أعراض ضمور دوشين عند الأطفال. المظاهر السريرية لاعتلال عضلي دوشين. القلب الآلي المدمر

الحثل العضلي الدوشيني (DMD)- المرض المتنحي والذي يبدأ بين عمر 2 و 5 سنوات ويتميز بالتقدم m'yazovyالضعف والضمور و تضخم كاذبالأقرب ميازيفغالبًا ما يكون مصحوبًا باعتلال عضلة القلب وضعف الذكاء. في المراحل المبكرة من المرض، احذر من التعب عند المشي، وتغيير طريقة المشي ("حركة الخطوة"). حيث يوجد تدهور تدريجي لأنسجة اللحوم. يتوقف 95% من المرضى عن المشي بين عمر 8 و12 سنة. وفي النساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 18 و20 عامًا، يموت المرض عادة، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب فشل الجهاز التنفسي. نرى شكلًا أليليًا من DMD - ضمور بيكر المصطكي (BMD، OMIM)، والذي يتميز بتشابه الاعراض المتلازمة، مع كوز ناضج (حوالي 10-16 روكي) وفاصوليا أكثر طراوة. غالبًا ما تتطلب مثل هذه الأمراض ما يصل إلى 20 يومًا من المشي، وما يصل إلى 50-60 يومًا، حتى قبل أن تؤدي العملية المرضية إلى نفس الألم كما هو الحال في DMD. إن تفاهة الحياة بالنسبة لمثل هؤلاء المرضى تختصر بشكل كبير.

العلامة البيوكيميائية للمرض والحركة (100-200) مرة فوسفوكيناز الكرياتين (كنتاكي فرايد تشيكن) في الدم. في حاملي جين الراوند CPK المعيب، يكون متوسط ​​مستوى التقدم منخفضًا أيضًا.

إن نوع تراجع ضمور دوشين هو الخلايا X المتنحية، إذن. وهو يؤثر على كل من الأولاد والنساء الذين لديهم جينة معيبة في أحد الكروموسومات X وأولئك الذين يعانون من DMD. ومع ذلك، في المراحل التالية من الحثل العضلي الدوشيني، حتى الفتاة يمكن أن تعاني من المرض. قد تشمل أسباب ذلك تعطيل كروموسوم X مع أليل طبيعي في حاملات متغايرة الزيجوت لجين DMD الطافر، وإزاحة جسمية X التي تشغل هذا الجين، ونقص الزيجوت في الأليل الطافر، ووجود ظاهريات (مرض). يوفان، المرتبط بتدمير الآخرين). في ما يقرب من ثلثي حلقات الزليلي، تتم إزالة الكروموسوم المعيب من أم الأم، وفي حلقات أخرى، يحدث المرض نتيجة لطفرة دي نوفو في خلايا أم الأم أو الأب، أو في أسلاف هذه الخلايا. يحدث حثل دوشين (DMD) في طفل واحد تقريبًا من بين 2500 إلى 4000 طفل حديث الولادة.

يقع جين DMD، المرتبط بضمور دوشين / بيكر التدريجي (DMD / BMD)، في موضع Xp21.2 ويبلغ حجمه 2.6 مليون برميل. يتكون من 79 إكسون. في 60% من الحالات توجد طفرات تؤدي إلى DMD/BMD، بما في ذلك عمليات الحذف الطويلة (من واحد إلى عشرات الإكسونات)، وفي 30% من الحالات توجد طفرات نقطية وفي 10% من الحالات توجد ازدواجية. من خلال الكشف عن عمليات الحذف الساخنة، فإن تضخيم 27 إكسونًا ومنطقة المروج لجين DMD يجعل من الممكن اكتشاف ما يقرب من 98٪ من جميع عمليات الحذف الرئيسية. البحث عن صعوبات طفرة النقطة من خلال حجم كبيرالجين ووجود طفرات كبيرة.

يقوم مركز الوراثة الجزيئية بإجراء قياس مستوى CPK في الدم، بالإضافة إلى التشخيص المباشر لـ DMD/BMD، والذي يعتمد على اكتشاف عمليات الحذف/الازدواج الكبيرة في جميع إكسونات جين DMD واكتشاف "نقطة" طفرات في جين DMD باستخدام طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي). يتيح البحث باستخدام طريقة NGS أيضًا اكتشاف عمليات حذف جميع إكسونات جين DMD لدى الأولاد المرضى. يتيح تحليل جميع إكسونات الجينات تحديد عمليات حذف الإكسونات الدقيقة بين عمليات الحذف في الاكتشاف الفوري، وبالتالي تحديد هذا الحذف وإحضاره إلى الإطار الكامل لبروتين القراءة، وهو أمر مهم للتنبؤ بشكل حمام المرض - الحثل العضلي الدوشيني أو بيكر. وبالتالي، فإن تطوير طرق البحث المختلفة يجعل من الممكن اكتشاف جميع طفرات جين DMD تقريبًا.

اكتشاف أي نوع من الطفرات (الحذف/التكرار في واحد أو عدة إكسونات، طفرات "نقطية") والتأكيد الوراثي الجزيئي للتشخيص السريري لحثل دوشين/بيكر العضلي ويسمح بإجراء تشخيصات ما قبل الولادة في هذه العائلة.

احترام! من أجل البقاء على مستوى KFK، يجب أن يكون الدم طازجًا (غير مجمّد)!

في حالة التشخيص قبل الولادة، يتم توفير المادة الحيوية اللازمة للجنين، والتي من الممكن فيها تكوين الزغب المشيمي (من المرحلة الثامنة إلى المرحلة الثانية عشرة من الحمل)، والمنطقة السلوية (من المرحلة السادسة عشرة إلى المرحلة الرابعة والعشرين من الحمل ط) أو دم الحبل السري (من الغموض الشديد الثاني والعشرين).

لقد تمزقنا. تمت الموافقة على استخدام هذه المجموعات في مختبرات التشخيص ذات السمات الجينية الجزيئية.

عند إجراء تشخيص الحمض النووي قبل الولادة (قبل الولادة) قبل مرض معين، من الممكن تشخيص اختلال الصيغة الصبغية الجزئية (متلازمات داون، إدواردز، شيريشيفسكي-تيرنر، وما إلى ذلك) على مادة جنينية واضحة بالفعل، الفقرة 54.1. ترجع أهمية هذا البحث إلى ارتفاع معدل اختلال الصيغة الصبغية - حوالي 1 من كل 300 مولود جديد، وعدم الحاجة إلى أخذ عينات متكررة من مادة الفاكهة.

نأتي إلى مجموعة من الأمراض المهمة التي أصبح علاجها اليوم صعبًا. ومن بين هذه التشوهات الكروموسومية، تحدث مجموعة متنوعة من الأضرار. معظمهم لديهم أعراض عصبية. ومن الأمثلة على ذلك الحثل العضلي الدوشيني، وبيكر. لا تزال هذه الأمراض تتطور في حياة الطفل وقد تصبح تقدمية. وبغض النظر عن نطاق علم الأعصاب، فإن مثل هذه الأمراض لا يمكن علاجها بشكل جيد. هذه هي التغيرات الكروموسومية التي تحدث أثناء عملية تكوين الجسم.

وصف الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي يؤدي إلى تلف تدريجي في الجهاز العضلي. نادرا ما يحدث علم الأمراض. يصبح عرض الشذوذ حوالي 3 أفراد لكل 10 آلاف من السكان. المرض يصيب الأولاد دائمًا تقريبًا. لم يتم إيقاف تطور الحثل العضلي لدى الفتيات. يتجلى هذا المرض حتى في مرحلة الطفولة المبكرة.

الأمراض الأخرى التي لها نفس الأسباب والأعراض هي الحثل العضلي بيكر. يبدو أن فون أكثر عرضة للخوض في مباراة ودية. بورازكا أنسجة اللحوميصل في وقت لاحق بكثير - في منتصف العمر. وفيه تتطور الأعراض خطوة بخطوة ويستمر المرض لعدة سنوات. مثل الحثل العضلي الدوشيني، فإن هذا المرض منتشر على نطاق واسع بين البشر. معدل السكان هو شخص واحد لكل 20 ألف فتى.

الحثل العضلي الدوشيني: علم المناعة العصبي للمرض

سبب كلا المرضين هو كروموسوم X التالف. تم إدخال التغييرات الجينية المرتبطة بالضمور العضلي بيكر ودوشين في الثلاثينيات من القرن الماضي. لم يتم العثور على علاج أولي مسبب للمرض حتى الآن. نوع الانخفاض الشاذ هو متنحي. وهذا يعني أنه في حالة وجود الجين المرضي لدى أحد الوالدين، تصبح نسبة انتشار الطفل المريض 25%. تم العثور على كروموسوم X في الجسم. وفي كلتا الحالتين، يحدث الضرر في نفس المكان (ص21). سيؤدي ذلك إلى انخفاض في تخليق البروتين الذي يدخل أغشية الخلايا في أنسجة اللحوم. بالنسبة للحثل العضلي الدوشيني، يكون المرض يوميًا تقريبًا. ولذلك، فإن الضرر يظهر في وقت سابق من ذلك بكثير. في حالة ضمور العضلات، يتم تصنيع بروتين بيكر بكميات صغيرة أو بشكل مرضي.

الصورة السريرية للحثل العضلي

يتميز الحثل العضلي الدوشيني بزيادة في الجهاز العضلي العصبي. يمكن الاشتباه في المرض عند النساء الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات. ويلاحظ خلال هذه الفترة أن الطفل يصل إلى مستوى النمو الجسدي لأقرانه، فلا يستطيع المشي والجري والقص. من المهم لهؤلاء الصغار أن يصعدوا ويهبطوا، فهم غالبًا ما يسقطون. تبدأ عدوى القروح ب الأطراف السفلية. في وقت لاحق يتوسع على طول جميع الأجزاء القريبة من العضلات. يحدث انحطاط في حزام الكتف العلوي، وفي هذه المناطق يتم تجنب ترقق العضلات. مع القدر، يتقدم الحثل العضلي. يؤدي تلف العضلات والضغط المستمر عليها إلى حدوث تقلصات - انحناء مستمر في الأطراف. بالإضافة إلى ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني يشعرون بالقلق من أمراض القلب، والتي تظهر بشكل دوري. كما يتميز هذا المرض بانخفاض القدرات الفكرية (ليس واضحًا جدًا).

يعاني الحثل العضلي بيكر من نفس الأعراض، ولكنه يتطور لاحقًا. يتم تجنب المظاهر الأولى في عمر 10-15 سنة. يحدث تغيير في الوضعية، وتظهر عقبة، وتتطور التقلصات لاحقًا. الضرر على الجانب نظام القلب والأوعية الدمويةالتعبيرات ضعيفة ذكاء الشخص المريض لا ينقص.

كيفية تشخيص الحثل العضلي؟

يمكن تشخيص "الحثل العضلي الدوشيني" (أو بيكر) من قبل طبيب أعصاب مؤهل. يجب علينا أولا أن نركز على الصورة السريرية لهذه الأمراض. من الشائع ظهور أعراض مثل ترقق الفصوص القريبة وتضخم العضلات في العضلات اللمفاوية (بسبب التليف وترسب الأنسجة الدهنية). سترتبط هذه البيانات دائمًا بأمراض القلب والأوعية الدموية. في تخطيط كهربية القلب (ECG) من الممكن تعطيل الإيقاع،

أيضًا، في حالات الحثل العضلي الدوشيني، يخرج الأطفال من صغارهم في المرحلة الوردية. لكي نكون واضحين، يعمل الطبيب النفسي مع الأطفال. إذا كان هناك اشتباه في المرض، يتم إجراء تصوير العضل (قياس الإمكانات الكهربائية للعضلات) وفحص صدى القلب - فحص غرف القلب. من أجل تحديد بدقة وجود علم الأمراض، مطلوب التشخيص الجيني. في حالة الحثل العضلي بيكر ودوشين، يجب على المرضى توخي الحذر عند التعامل مع عدد من الأعراض. من بينهم طبيب أعصاب وطبيب نفساني وطبيب قلب.

ليكوفانيا

لسوء الحظ، لم يتم فصل التفسير المسبب للمرض لحثل دوشين وبيكر العضلي. يشار إلى علاج الأعراض والداعمة لهؤلاء المرضى. في المراحل المبكرة من المرض، يتم إجراء دورات من التمارين البدنية والتدليك. في حالة وجود ضعف كبير، من الضروري إنهاء النهايات السلبية للنهايات. لزيادة تقدم تطور تقلصات الحوض، اذهب إلى السرير قبل ساعة واحدة على الأقل من التثبيت. يسمح العلاج الداعم للمرضى بالعيش لفترة أطول وتقليل أعراض المرض. استخدم مكملات الكالسيوم وأدوية الجالانتامين والبروسيرين. في بعض النوبات، يتم وصف العوامل الهرمونية، وخاصة بريدنيزولون. في حالة الضرر التدريجي الذي يصيب جانب القلب، توصف أجهزة حماية القلب.

الحثل العضلي دوشين وبيكر: التشخيص

إن تشخيص الحثل العضلي الدوشيني غير مؤكد. التنمية في وقت مبكريمكن أن تؤدي الأعراض والمرض التدريجي إلى الإعاقة عند الأطفال. يحتاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض إلى مراقبة مستمرة. ويبلغ متوسط ​​عمر المريض ما يقرب من 20 عاما. يتميز الحثل العضلي لدى بيكر بسلوك مقبول. مع الرعاية المستمرة من قبل الأطباء وعلاجهم، يتم توفير معدل بقاء المرضى على قيد الحياة لمدة تصل إلى 30-35 عامًا.

مرض دوشين (الضمور العضلي الشوكي التقدمي المزمن لدى البالغين، مرض دوشين-آران) هو شكل نادر من ضمور العضلات العصبية التقدمي. وغالبا ما يشار إليه باسم التهاب النخاع المزمن عند البالغين، لأن الأساس المرضي للمرض هو الانحطاط التدريجي لخلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي، مما يؤدي إلى ضمورها وموتها.

لدى العديد من المؤلفين شكوك حول الضمور العضلي الشوكي التقدمي الموجود لدى البالغين نتيجة للمرض، معتبرين أنه أحد أشكال التصلب الضموري. في الأدبيات الأنجلو أمريكية، يتم الجمع بين الضمور العضلي الشوكي التقدمي المزمن لدى البالغين مع التصلب الضموري ويتم تفسيره على أنه مرض واحد يصيب الخلايا العصبية الحركية.

التشريح المرضي

يصبح الجوهر المورفولوجي لمرض دوشين ضمورًا تدريجيًا لخلايا القرن الأمامي. على الرغم من أن المرض يتطور سريريًا كمتلازمة القرنية الأمامية البصرية، إلا أن الاستقصاء غالبًا ما يكشف عن وجود آفة في الحزمة الهرمية؛ من الممكن أن تكون الأعراض التشنجية مدفوعة بمدخلات مفرطة النشاط ومهيمنة من الخلايا العصبية الحركية المحيطية.

تسبب مرض دوشين

هذا المرض عند البالغين، والذي قد لا يبدأ أبدًا قبل القرن العشرين، يحدث بعد 40 عامًا (بين 40 و60 عامًا). يمرض الرجال أكثر من النساء. لم يتم تحديد سبب المرض.

أعراض مرض دوشين

يبدأ المرض بشكل تدريجي ولا يمكن السيطرة عليه. العرض الرئيسي هو ضمور العضلات التدريجي. في وقت مبكر، يتطور ضمور في العضلات الجفنية للقضيب، في أغلب الأحيان في الجانب الأيمن، ثم يظهر ضمور في كلا الجانبين. فقدان الوزن في عضلات الرانفة وتحت الوتر حتى قبل اضطراب الأرواح. بعد المرض، ستدرك أنه من المهم بالنسبة لك وضع الأشياء بين إصبع واحد أو إصبعين، وخاصة الأشياء الصغيرة. يغرق الفضاء الخلالي الأول بشكل حاد، ويصبح من المستحيل تمديد الإبهام. مخلب الفرشاة على خطأ. على مدار ساعة، تبدو اليد بأكملها خالية من القروح وغير قابلة للتدمير ومنخفضة التوتر. يخشى جلد اليد أن يكون ناعمًا ورقيقًا. بعد ضمور اليد سوف يدمر عضلات الساعد: سوف تفقد الكلى وزنها أولاً، ثم ستخفف عضلات الساعد. من الأفضل إنقاص الوزن في عضلات الكتف وحزام الكتف والرقبة والصدر والبطن. يتم الاحتفاظ بقطعة من اللحم شبه المنحرف الملتصقة بعظمة الترقوة. لا تصبح ساقاي دافئة لفترة طويلة قبل العملية. مع فقدان الوزن على نطاق واسع، تعاني كرات القدمين والكاحلين، ثم تدريجيًا تضمر جميع عضلات الأطراف السفلية تدريجيًا. يتم منع الأضرار التي لحقت عضلات الجهاز التنفسي في وقت لاحق. في اللحوم الضامرة هناك انكماش حزيمي.

يكشف تخطيط كهربية العضل عن انخفاض في النشاط الكهربي الحيوي للعضلات (حتى إلى درجة "الحركة الكهربية الحيوية" الجديدة للعضلات المشلولة)، وزيادة في قوة وسعة إمكانات الأعضاء.

يصاحب ضمور العضلات شلل جزئي وشلل. قرر روخوف الذهاب بعد فقدان الوزن. تشير مرحلتهم إلى شدة العملية الضامرة. إلى ضعف الأصابع مما يقلل من القدرة على العمل بأذرع رفيعة (نشر وقبض الفكين والكتابة والحياكة والحنجرة) ويحدث شلل جزئي ثم شلل الأجزاء السفلية والعليا لاحقا وفي يديك يديك شنق مثل Batogs. يتدلى الرأس على الصدر ومن المهم للمريض أن يقوم بتقليمه بشكل مستقيم. التغييرات زجالني فيجليادمريض: الرقبة رقيقة، والصدر غائر، والحياة منتفخة، والرأس منحني إلى الأمام. في النوبات التي تقدمت بدرجة كافية، يتم تجنب ضعف أو شلل الساقين. تعمل أعضاء الحوض بشكل طبيعي طوال فترة المرض. تصبح ردود الفعل الوترية والسمحاقية في النهايات الشديدة ضعيفة وتختفي لاحقًا. تحدث المنعكسات الدماغية بطرق مختلفة بسبب مرحلة ضمور عضلات جدار الجمجمة. لا توجد ردود فعل مرضية. في بعض الأحيان تتوسع العملية على النواة الأوركية للجذع مع تطور الشلل البصلي. لا يحدث أبدا. تشير هذه الأمراض إلى تطور تدريجي للتنمل في اليدين. بعض الناس يشعرون بالقلق من الزرقة والنهايات الباردة. لا توجد اضطرابات عقلية. لم يتم تغيير الخمور. الدم طبيعي.

ويؤثر مرض دوشين على 5 و10 وأخيرا 15 حالة وفاة. تحدث الوفاة نتيجة لأمراض مزمنة، ونادرا ما تحدث نتيجة لاضطرابات نفسية. يحرص بعض الأشخاص على عدم لمس أي جزء من العملية. وكقاعدة عامة، يتقدم الضمور. في بعض الحالات، يتطور المرض بسرعة أكبر وينتهي خلال 2-3 أيام.

التشخيص

في حالة التهاب النخاع الحاد، يمكن تشخيص المرض بسهولة بسبب وجود أعراض العدوى الحادة، وعمر المرض وخاصة بعد المرض. من الأهم إجراء تشخيص تفريقي لالتهاب النخاع المعدي المزمن المرتبط بفيروس التهاب الدماغ الذي ينقله القراد. ومن الضروري تحديد طبيعة المرض وتطور المرض، وتكوين الخمور، وظهور أو وجود علامات هرمية، وبيانات التفاعلات المصلية، ومكان إقامة ومهنة هؤلاء الأفراد قبل المرض. من الضروري أن تشمل تكهف النخاع، وتورم داخل النخاع، وداء الفقار العنقي، والاعتلال العضلي المتأخر.

علاج مرض دوشينكما هو الحال في مرض التصلب الضموري.

هذا المرض يعني انهيار في إنتاج اللحوم. تتم الإشارة إلى الحالة المرضية من خلال الضعف التشنجي للقرح، ونادرا ما يتم التخلص منها.

هذه المتلازمة مقدر لها أن تعذب المزيد من الأولاد. يحدث مرض واحد لكل 3000 ولادة لأطفال عاديين.

هناك أنواع أخرى من ضمور العضلات التي تحدث عند الفتيات، ولكن هناك أعراض خفيفة.

خلال فترة هذا المرض، ومع تقدمه، يحدث تلف في الأربطة بين العضلات والأعصاب.

تنتقل متلازمة دوشين من الأم إلى الأم عن طريق حمل الجين الخاص بالمرض الموصوف، وليس عن طريق المرض نفسه.

أنواع أخرى من الحثل

بالإضافة إلى المتلازمة الموصوفة، هناك أنواع أخرى من هذه الحثل، على الرغم من أنها نادرا ما تحدث.

متلازمة بيكر نادرة جدًا، ولا يصاب بها سوى البشر. يحدث المرض خلال 10-11 سنة ويصبح أقل وضوحًا خلال 35-40 سنة.

اعتلال عضلي عضلي تشنجي - كل من الفتيات والفتيان مرضى، لذلك قد يكون له سبب وراثي، ولكن لا توجد متلازمة أخرى تم وصفها.

يعد اعتلال عضلة الوجه العضدي الكتفي تطورًا طويلًا للغاية، وليس ودودًا. يظهر حتى 10 مرات. يتميزون بأنهم يرضعون رضاعة طبيعية، ولا يستطيعون تبليل ثدييهم جيدًا؛ من المستحيل على كبار السن أن يقطعوا شفاههم بأنبوب؛ من المهم رفع ذراعيك لتكشف عن مظهر يشبه القناع.

ضمور إيمري دريفوس - يتجلى مثل أنواع الحثل الأخرى، ولكن بدلاً من الأنواع الأخرى، ولكن له تأثير سلبي على القلب.

الأعراض الأولى

أصبح الطفل أكبر سناً ليتمكن من المشي، وكل المحاولات باءت بالفشل. غالبًا ما تقع قدرة الطفل على المشي والتأرجح من جانب إلى آخر على مؤخرته، وغالبًا ما تبدو قدرة المرأة على النهوض والوقوف من وضع جسدها والجلوس على الجانب السفلي بعيدة.

قد تبدو اللحوم لذيذة، على الرغم من أنها ليست كذلك في الواقع. ريشتا اللحوم التي تدل على المشي – اعتذار فاسد.

التشخيص

نظرًا لأن الأعراض مميزة، فقد يشك الطبيب في حدوث هذا المرض لدى الطفل. في بعض الأحيان يكون المعالج هو المسؤول عن إحالة الطفل إلى طبيب العظام.

اختبارات الدم: مادة اللحم الطبيعية تحتوي على كرياتين فوسفوكيناز. في هذه الحالة المرضية، تكون قدرة الإنزيم محمية بشكل مفرط.

اختبار اللحوم: بمساعدة المراقبة الإلكترونية للحوم، يتم قياس سيولة انتقال التفاعلات العصبية في اللحوم.

خزعة اللحم: يتم فحص قطعة من أنسجة اللحم تحت المجهر. مع هذا التحقيق، تظهر الأورام على شكل لويحات تصلب الشرايين.

لماذا هذا المرض مهم وراثيا؟

متلازمة الاستطباب، وهو اضطراب وراثي يتجلى من خلال الأليلات المعدلة على الكروموسوم X.

تحتوي أنسجة الجلد في جسم الإنسان على 46 كروموسومًا. يحتوي الجسيم الجسدي الواحد على عدد كبير من الأليلات (حوالي 1000). في الأليلات والجسيمات الذاتية، يوجد حمض الديوكسي ريبونوكلييك، وهو المسؤول عن نقل البيانات التي تنتقل من جيل إلى جيل.

هيكل جين البروتين. الجلوبيولين مادة مفيدة لجسم الإنسان.

ينبع هذا المرض من اكتشاف جين محدد على الكروموسوم X الموجود لدى كل من الإنسان والمرأة. يتفاعل أليل مع تطهير البروتين الذي يشكل أنسجة اللحم الطبيعية.

في بعض الأحيان تلتقط الفتيات الأليل من قطرات التغيرات، لكنهن لا يصبن بمرض دوشين، حيث يوجد في أجسادهن كروموسومان X، أحدهما صحي، يحل محل الضرر في الآخر.

في سياق التجارب السابقة، تمت إزالة هذه البيانات؛ يمكن أن يكون مرض دوشين لدى الأولاد خلقيًا، أو مكتسبًا من خلال الطفرات التي تم اكتشافها في النمط الجيني بعد التكاثر.

تطور علم الأمراض

مع تقدم المرض، تصبح العلامات أكثر وضوحًا، مما يعني أن العضلات لم تعد قادرة على استيعاب الإزاحة الكافية. على مر السنين، تصبح عضلات اليدين أضعف، ويبدأ الطفل في التقاط الأشياء وتقليمها بشكل أكثر أهمية. تصاب عضلات اليدين والقدمين بالضمور، وتصبح التورمات متصلبة. تشوه الكوع ومفاصل الورك و كولينيخ سوجلوب. تتوقف اللب الذي يضعف العمود الفقري عن النمو، مما يؤدي إلى تورم العمود الفقري. ماليوكوف يواجه صعوبة في المشي. من السيء أن يبدأ الأطفال حياتهم. تبدأ البداية شيئاً فشيئاً، حتى لا يتبع الطفل البرنامج الأولي بكل بساطة.

كيف يمكنني مساعدة الطفل؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، لذلك يمكنك أن تخبر الأطفال كيف يتأقلمون مع التعايش مع هذا المرض.

تتم إحالة الطفلة للعلاج النفسي من أجل تقليل أهميتها الذاتية وجذب الاهتمام الجسدي.

يقوم فارتو بأداء تمارين جمباز خاصة أثناء الفصول الدراسية من أجل حماية الآثار في الثلج.

لمنع حدوث التقلصات، استخدمي جبائر ومشدات خاصة.

يتم عرض المشي أثناء أوقات الفراغ.

يواجه الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعض الصعوبات في البداية، لذا فهم بحاجة إلى نهج فردي واحترام. من الجيد أن يبدأ الطفل المريض في مدرسة خاصة للأطفال الذين يعانون من هذه الصعوبات. هناك مثل هذه المدارس الداخلية التي تم تكييف البرنامج فيها لمثل هذه الوحدة.

إذا كان لدى طفل مريض إخوة أو أخوات، فلا يزال يتعين احترامهم حتى لا يعتقد الأطفال أنهم سيسببون رائحة كريهة.

ومع ذلك، فإن النساء يحملن جينًا معيبًا، مما يثير تطور الأعراض. يمكن وضع العلامات الأولى للمرض لدى المرأة لمدة تتراوح بين 2 و 5 سنوات، وبعد ظهور مظاهر الاضطراب يمكن أن تصل إلى 10 سنوات. الأطفال الذين يعانون من الاعتلال العضلي يسقطون في كثير من الأحيان ويرتفعون في كثير من الأحيان بنفس مستوى الأطفال الأصحاء. عندما يحاول الطفل الوقوف، ترتفع القشريات من البداية، ثم تتجعد بيديها وذراعيها. وبعد مرور ما يصل إلى 8 إلى 10 أيام، قد يبدأ المريض في مواجهة مشاكل أثناء المشي. يبدأ المرض في التقدم وحتى عمر 10-12 يومًا تقريبًا، قد يقضي الصبي وقتًا في الجفاف.

نتيجة للاضطراب الوراثي، يتطور الجنف، ويتم تجنب تدهور عضلة القلب، وهو ما يتم ملاحظته في مخطط كهربية القلب. في متوسط ​​حالة الاعتلال العضلي الدوشيني، يموت المريض في غضون 20 عامًا، لكن النوبات ستحدث إذا بقي المريض على قيد الحياة حتى 25-30 عامًا. سبب الوفاة هو فشل القلب والرئة بسبب ضمور الصماخ.

ليكوفانيا

ويتم تشخيص المرض عن طريق تحليل الحمض النووي. ومن الممكن أيضًا اكتشاف الاعتلال العضلي عن طريق فحص مخزون أنسجة اللحم لدى المريض بحثًا عن وجود الدستروفين. غالبًا ما يتم استخدام الطريقة الأخرى لتأكيد التشخيص، والطريقة الأولى تجعل من الممكن إثبات وجود شكل معين من المرض.

لا توجد أدوية لعلاج اعتلال عضلي دوشين. اليوم، يتم فتح العيون، مما يسمح بتقليل تطور المرض. ويهدف العلاج المحافظ إلى السيطرة على الأعراض التي تظهر في هذه العملية، وبالتالي تقليل نوعية الحياة. عادةً، يتضمن العلاج القياسي استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد (بريدنيزولون أو ديفلازاكورت)، والتي يمكن أن تزيد من طاقة المريض وقوته، فضلاً عن تقليل شدة الأعراض.

أظهرت العديد من الدراسات أنه يمكن زيادة قوة العضلات لدى المرضى بمساعدة منبهات بيتا 2 (سالميتيرول، فورموتيرول)، لكن هذه الأدوية لا تحسن تطور المرض. النشاط البدني (على سبيل المثال، السباحة) يبطئ تقدم المرض بسلاسة أكبر، ومع ذلك، فإن الراحة في الفراش تقلل من شدة المرض.

العلاج من خلال الحقوق الجسديةيساعد في الحفاظ على وظيفة العضلات، وتساعد أجهزة تقويم العظام (مثل الجبائر أو العصي أو الكراسي المتحركة) على تحسين نوعية الحياة وقدرة المرضى على رعاية أنفسهم. في المراحل المتبقية من المرض، من المهم دعم المريض بعناية في المستشفى بمساعدة أجهزة إضافية خاصة.