§46. Мінливість організмів, її типи. Модифікаційна мінливість. Фенотип та фактори, що визначають його становлення. Прості та складні ознаки. Експресивність, пенетрантність Завдання на проміжне наслідування

Хворі із синдромом Едвардса народжуються з низькою масою тіла (у середньому 2200 г).

Для синдрому Едвардса характерне поєднання специфічних клінічних проявів: доліхоцефалія, гіпоплазія нижньої щелепи і мікростомія, вузькі і короткі очні щілини, маленькі низько розташовані вушні раковини, характерне згинальне положення пальців кисті, виступає потилицю та інші мікроаномалії. При синдромі практично постійні вади серця та великих судин, часті вади шлунково-кишкового тракту, вади нирок і статевих органів. Тривалість життя хворих із синдромом Едвардса різко знижена. На першому році життя гинуть 90% хворих, до 3-річного віку – понад 95%. Причиною смерті є вади серцево-судинної системи, кишечника чи нирок.

Усі хворі мають глибокий ступінь олігофренії (ідіотію)

Тема 26. Кількісні порушення статевих хромосом

Зміна числа статевих хромосом може виникати внаслідок порушення розбіжності як у першому, так і у другому поділі мейозу. Порушення розбіжності у першому розподілі призводить до утворення аномальних гамет: у жінок - XX і 0 (в останньому випадку яйцеклітина не містить статевих хромосом); у чоловіків – XY та 0. При злитті гамет під час запліднення виникають кількісні порушення статевих хромосом (табл. X. 1).

Частота синдрому трисомії X (47, XXX) становить 1:1000 – 1:2000 новонароджених дівчаток.

Як правило, фізичний та психічний розвиток у хворих із цим синдромом не має відхилень від норми. Це тим, що вони активуються дві Х-хромосоми, а одна продовжує функціонувати, як в нормальних жінок. Зміни в карі-отипі, як правило, виявляються випадково під час обстеження (рис. Х.9). Розумовий розвиток зазвичай нормально, іноді на нижніх межах норми. Лише в деяких жінок відзначаються порушення репродуктивної функції (різні порушення циклу, вторинна аменорея, рання менопауза).

При тетрасоміях X відзначаються високий ріст, статура за чоловічим типом, епікант, гіпертелоризм, сплощене перенесення, високе піднебіння, аномальний ріст зубів, деформовані та аномально розташовані вушні раковини, клинодактилія мізинців, поперечна долонна складка. У цих жінок описані різні порушення менструального циклу, безпліддя, передчасний клімакс.

Зниження інтелекту від прикордонної розумової відсталості до різних ступенів олігофренії описано у двох третин хворих. Серед жінок з полісомією X збільшено частоту психічних захворювань (шизофренія, маніакально-депресивний психоз, епілепсія).

Таблиця: Можливі набори статевих хромосом при нормальному та аномальному перебігу I мейотичного поділу гаметогенезу

		XXX трипло X
		ХО леталь

Синдром Клайнфельтера отримав назву на ім'я вченого, який вперше описав його в 1942 р. У 1959 р. П. Джекобе та Дж. Стронг підтвердили хромосомну етіологію даного захворювання (47, XXY) (рис. Х.10).

Синдром Клайнфельтера спостерігається у 1 із 500 - 700 новонароджених хлопчиків; у 1 - 2,5% чоловіків, які страждають на олігофренію (частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні); у 10% чоловіків, які страждають на безпліддя.

У періоді новонародженості запідозрити цей синдром практично неможливо. Основні клінічні прояви маніфестують у пубертатному періоді. Класичними проявами цього захворювання вважаються високий ріст, євнухоїдна статура, гінекомастія, але всі ці симптоми одночасно зустрічаються лише у половині випадків.

Збільшення числа Х-хромосом (48, XXXY, 49, XXXXY) у каріотипі веде до більшої міри інтелектуального дефекту та більш широкому спектру симптомів у пацієнтів.

Синдром дисомії по Y-хромосомі вперше описали із співавторами у 1961 р., каріотип хворих із цим захворюванням - 47, XYY(phc. Х.11).

Частота цього синдрому серед новонароджених хлопчиків становить 1:840 і зростає до 10% у високорослих чоловіків (понад 200 см).

Більшість хворих відзначається прискорення темпи зростання дитячому віці. Середнє зростання у дорослих чоловіків становить 186 см. У більшості випадків з фізичного та розумового розвитку хворі не відрізняються від нормальних індивідів. Помітних відхилень у статевій та в ендокринній сфері немає. У 30 -40% випадків відзначаються певні симптоми - грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги і перенісся, збільшена нижня щелепа, високе піднебіння, аномальне зростання зубів з дефектами зубної емалі, великі вушні раковини, деформація колінних та ліктьових суглобів. Інтелект або негрубо знижений, або гаразд. Характерні емоційно-вольові порушення: агресивність, вибуховість, імпульсивність. У той самий час цього синдрому характерні наслідуваність, підвищена навіюваність, причому хворі найлегше засвоюють негативні форми поведінки.

Тривалість життя у таких хворих не відрізняється від середньопопуляційної.

Синдром Шерешевського-Тернера, який отримав назву на ім'я двох учених, вперше був описаний в 1925 р. російським лікарем, а в 1938 р. також клінічно, але повніше - Ц. Тернером. Етіологія цього захворювання (моносомія за Х-хромосомою) була розкрита Ч. Фордом у 1959 р.

Частота цього захворювання становить 1:2000 – 1:5000 новонароджених дівчаток.

Найчастіше при цитогенетичному дослідженні виявляється каріотип 45, ХО (рис. Х.12), проте трапляються інші форми аномалій Х-хромосоми (делеції короткого або довгого плеча, ізохромосома, а також різні

варіанти мозаїцизму (30-40%).

Дитина із синдромом Шерешевського-Тернера народжується лише у разі втрати батьківської (імпринтованої) Х-хромосоми (див. цей розділ – Х.4). При втраті материнської Х-хромосоми ембріон гине ранніх етапах розвитку (табл. Х.1).

Мінімальні діагностичні ознаки:

1) набряк кистей та стоп,

2) шкірна складка на шиї,

3) низьке зростання (у дорослих - не більше 150 см),

4) вроджена вада серця,

5) первинна аменорея.

При мозаїчних формах відзначається стерта клінічна картина. Частина хворих нормально розвинені вторинні статеві ознаки, є менструації. Дітонародження у деяких хворих буває можливим.

Тема 27. Структурні порушення автосом

Вище описані синдроми, обумовлені надмірним числом хромосом (трисомії, полісомії) або відсутністю статевої хромосоми (моносомії X), тобто геномними мутаціями.

Хромосомні хвороби, зумовлені хромосомними мутаціями, дуже численні. Клінічно та цитогенетично ідентифіковано понад 100 синдромів. Як приклад наводимо один із цих синдромів.

Синдром «котячого крику» було описано 1963 р. Дж. Леженом. Частота його серед немовлят становить 1:45 000, співвідношення статей Ml:Ж1,3. Причиною даного захворювання є де-леція частини короткого плеча 5-ї хромосоми (5р-). Показано, що лише невелика ділянка короткого плеча хромосоми-5 є відповідальною за розвиток повного клінічного синдрому. Зрідка відзначається мозаїцизм у делеції або утворення кільцевої хромосоми-5.

Найбільш характерним симптомом цього захворювання є специфічний плач новонароджених, схожий на котячий крик. Виникнення специфічного крику пов'язане із змінами гортані - звуженням, м'якістю хрящів, набряклістю чи незвичайною складчастістю слизової оболонки, зменшенням надгортанника. У цих дітей часто виявляються мікроцефалія, низько розташовані та деформовані вушні раковини, мікрогенія, луноподібна особа, гіпертелоризм, епікант, монголоїдний розріз очей, страбізм та м'язова гіпотонія. Діти різко відстають у фізичному та розумовому розвитку.

Такі діагностичні ознаки, як «котячий крик», луноподібне обличчя та гіпотонія м'язів, з віком зникають повністю, а мікроцефалія, навпаки, стає очевиднішою, прогресує і розумова відсталість (рис. Х.13).

Вроджені вади розвитку внутрішніх органів зустрічаються рідко, найчастіше уражається серце (дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок).

Усі хворі мають тяжкий ступінь розумової відсталості.

Тривалість життя у хворих на синдром 5р - значно вища, ніж у пацієнтів з аутосомними трисоміями.

Додаток 1

Перевір свої знання

1. Дайте визначення терміну «мінливість».

2. Припустимо, що у природі існує лише мінливість, а спадковість відсутня. Якими були б наслідки у цьому випадку?

3. Які механізми є джерелами комбінативної мінливості?

4. У чому принципова відмінність між фенотиповою та генотипічною мінливістю?

5. Чому неспадкову мінливість називають груповою, чи певною?

6. Як на прояві якісних та кількісних ознак відбивається вплив фактор довкілля?

7. У чому може полягати біологічне значення перетворення фенотипу під впливом чинників середовища зміни генотипу?

8. За якими принципами можна провести класифікацію мутацій?

9. Які механізми можуть бути основою появи мутацій в організмів?

10. У чому полягає різниця у успадкування соматичних і генеративних мутацій? Яке їх значення для окремого організму та цілого виду?

11. Які чинники середовища можуть активізувати процес мутацій та чому?

12. Які чинники середовища можуть мати найбільшу мутагенну дію?

13. Чому діяльність людини підвищує мутагенну дію середовища?

14. Як використовуються мутагени у селекції мікроорганізмів, рослин та тварин?

15. Які заходи потрібно проводити щодо захисту людей та природи від дії мутагенів?

16. Які мутації можна назвати летальними? Що відрізняється від інших мутацій?

17. Наведіть приклади летальних мутацій.

18. Чи шкідливі мутації в людини?

19. Чому потрібно добре знати будову хромосом людини?

20. Який набір хромосом зустрічається при синдромі Дауна?

21. Перерахуйте хромосомні порушення, які можуть виникнути при дії іонізуючих випромінювань?

22. Які типи генних мутацій вам відомі?

23. Чим відрізняються генні мутації від геномних?

24. До якого типу мутацій належить поліплоїдія?

Додаток 2

Тест на тему "Мистість. Мутації та його властивості"

Варіант 1

Б. Генотипічна мінливість

А. Варіаційним рядом
Б. Варіаційної кривої
В. Нормою реакції
Г. Модифікацією

А. Фенокопії
Б. Морфози
В. Мутації
Г. Анеуплоїдія

В. Мутаційної мінливості
Г. Поліплоїдії

А. Хімічний
Б. Фізичний
В. Біологічний
Г. Вірної відповіді немає

А. Соматичними
Б. Генні
В. Генеративні
Г. Хромосомні

А. Делеція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
Г. Транслокація

А. Моносомії
Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
Г. Мутації

10.Загар - це приклад ...

А. Мутації
Б. Морфоза
В. Фенокопії
Г. Модифікації

Варіант 2

В. Мутаційною мінливістю
Г. Фенотиповою мінливістю

Б. Мутаційна мінливість
Г. Модифікаційна мінливість

А. Комбінативної мінливості
Б. Генної мутації
В. Хромосомної мутації
Г. Геномної мутації

4.Поворот ділянки хромосоми на 1800 називається...

А. Транслокація
Б. Дуплікація
В. Делеція
Г. Інверсія

А. Поліплоїдії
Б. Полісомії
В. Трісомії
Г. Моносомії

А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
Г. Мутації

А. Поліплоїдія
Б. Полісомія
В. Делеція
Г. Трісомія

А. Хімічний
Б. Біологічний
В. Фізичний
Г. Вірної відповіді немає

А. Соматичними
Б. Нейтральними
В. Геномними
Г. Вірної відповіді немає

А. Модифікації
Б. Фенокопії
В. Морфоза
Г. Поліплоїдії

Варіант 3

А. Модифікаційна
Б. Фенотипова
В. Генотипова
Г. Неспадкова

А. Фізичний
Б. Біологічний
В. Хімічний
Г. Вірної відповіді немає

А. Комбінативної мінливості
Б. Мутаційної мінливості

А. Моносомії
Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

А. Фенокопії
Б. Мутації
В. Модифікації
Г. Морфози

А. Соматичними
Б. Генеративними
В. Корисними
Г. Генними

А. Полісомії
Б. Трісомії
В. Поліплоїдії
Г. Моносомії

А. Делеція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
Г. Транслокація

А. Точкові
Б. Генні
В. Геномні
Г. Вірної відповіді немає

А. Фенокопії
Б. Модифікації
В. Морфоза
Г. Вірної відповіді немає

Відповіді на тест на тему "Мінливість. Мутації, їх властивості"

Відповіді на Варіант1

1. Основою різноманітності живих організмів є:

А. Модифікаційна мінливість
*Б. Генотипова мінливість
В. Фенотипова мінливість
Г. Неспадкова мінливість

2. Кордони фенотипічної мінливості називаються…

А. Варіаційним рядом
Б. Варіаційної кривої
*В. Нормою реакції
Г. Модифікацією

3. Неспадкові зміни генотипу, які нагадують спадкові захворювання – це…

*А. Фенокопії
Б. Морфози
В. Мутації
Г. Анеуплоїдія

4.Зміна структури гена є основою…

А. Комбінативної мінливості
Б. Модифікаційної мінливості
*В. Мутаційної мінливості
Г. Поліплоїдії

5.Радіація - це ... мутагенний фактор

А. Хімічний
*Б. Фізичний
В. Біологічний
Г. Вірної відповіді немає

6.Мутації, які зачіпають лише частину тіла називають…

*А. Соматичними
Б. Генні
В. Генеративні
Г. Хромосомні

7.Втрата ділянки хромосоми називається…

*А. Деліція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
Г. Транслокація

8.Явлення втрати однієї хромосоми отримало назву ... (2n-1)

*А. Моносомії
Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

9. Постійним джерелом спадкової мінливості є…

А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
*Р. Мутації

10.Загар - це приклад ...

А. Мутації
Б. Морфоза
В. Фенокопії
*Р. Модифікації

Відповіді на Варіант2

1. Мінливість, яка не торкається генів організму і не змінює спадковий матеріал, називається…

А. Генотиповою мінливістю
Б. Комбінативною мінливістю
В. Мутаційною мінливістю
*Р. Фенотиповою мінливістю

2.Вкажіть спрямовану мінливість:

А. Комбінативна мінливість
Б. Мутаційна мінливість
В. Співвідносна мінливість
*Р. Модифікаційна мінливість

3.Зміна числа хромосом лежить в основі.

А. Комбінативної мінливості
Б. Генної мутації
В. Хромосомної мутації
*Р. Геномної мутації

4.Поворот ділянки хромосоми на 180 градусів називається ...

А. Транслокація
Б. Дуплікація
В. Делеція
*Р. Інверсія

5.Синдром Шерешевського-Тернера може виникнути в результаті...

А. Поліплоїдії
Б. Полісомії
В. Трісомії
*Р. Моносомії

6. Неспадкові зміни генотипу, які виникають під дією фактора середовища, носять адаптивний характер і найчастіше оборотні – це…

*А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
Г. Мутації

7.Явление зміни числа хромосом, кратне гаплоїдного набору називається…

*А. Поліплоїдія
Б. Полісомія
В. Делеція
Г. Трісомія

8. Алкоголь – це … мутагенний фактор

*А. Хімічний
Б. Біологічний
В. Фізичний
Г. Вірної відповіді немає

9.Мутації, що призводять до підвищеної стійкості організму, називаються…

А. Соматичними
Б. Нейтральними
В. Геномними
*Р. Вірної відповіді немає

10.Збільшення еритроцитів у крові за нестачі кисню – це приклад…

*А. Модифікації
Б. Фенокопії
В. Морфоза
Г. Поліплоїдії

Відповіді на Варіант3

1.Вкажіть ненаправлену мінливість:

А. Модифікаційна
Б. Фенотипова
*В. Генотипова
Г. Неспадкова

2.Колхіцин - це ... мутагенний фактор

А. Фізичний
Б. Біологічний
*В. Хімічний
Г. Вірної відповіді немає

3.Кросенговер - це механізм ...

*А. Комбінативної мінливості
Б. Мутаційної мінливості
В. Фенотипова мінливість
Г. Модифікаційної мінливості

4. Явище придбання однієї хромосоми отримало назву…(2n+1)

А. Моносомії
*Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

5.Неспадкові зміни фенотипу, що виникають під дією екстремальних факторів середовища, не носять адаптивний характер і незворотні, називаються…

А. Фенокопії
Б. Мутації
В. Модифікації
*Р. Морфози

6.Мутації, що відбуваються у статевих клітинах (отже, успадковуються), називаються…

А. Соматичними
*Б. Генеративними
В. Корисними
Г. Генними

7.Синдром Клайнфельтра може виникнути в результаті.

А. Полісомії
*Б. Трісомії
В. Поліплоїдії
Г. Моносомії

8. Перенесення цілої хромосоми на іншу хромосому називається …

А. Делеція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
*Р. Транслокація

9.Мутації, пов'язані зі зміною структури хромосом, називаються...

А. Точкові
Б. Генні
В. Геномні
*Р. Вірної відповіді немає

10.Втрата кінцівок – це приклад…

А. Фенокопії
Б. Модифікації
*В. Морфоза
Г. Вірної відповіді немає

Додаток 3

тест на тему «Мистість».

Завдання №1

Організми пристосовуються до конкретних умов середовища, не змінюючи генотип рахунок мінливості

а) мутаційної

б) комбінативною

в) відносна

г) модифікаційна

2. У листя, зірваного з одного дерева мінливість?

а) мутаційна

б) комбінативна

в) модифікаційна

г) все листя однакове, мінливості немає

3. Роль модифікаційної мінливості

а) призводить до зміни генотипу

б) призводить до перекомбінації генів

в) дозволяє пристосовуватися до різних умов середовища

г) не має значення

4. Модифікаційна мінливість на відміну мутаційної мінливості:

а) зазвичай проявляється у більшості особин

б) характерна окремим особам виду

в) пов'язана зі зміною генів

г) має спадковий характер

5. Збільшення маси тіла у домашніх тварин при зміні раціону харчування відносять до мінливості:

а) модифікаційної

б) цитоплазматичної

в) генотипної

г) комбінативною

Завдання №2

Заповніть таблицю цифрами.

Модифікаційна мінливість

Мутаційна мінливість

Яка ознака ставитися до цих мутацій?

1. Фенотип у межах норми реакції.

2. Хромосоми не зазнають змін.

3. Форма мінливості групова.

4. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.

5. Корисні зміни призводять до перемоги у боротьбі за існування.

6. Сприяє виживанню.

7. Молекули ДНК не піддаються мінливості.

8. Відбираючий чинник – зміна умов довкілля.

9. Спадкування ознак.

10. Підвищує чи знижує продуктивність.

Завдання №3

Заповніть таблицю цифрами.

Модифікаційна мінливість

Мутаційна мінливість

1. Виникають поступово, мають перехідні форми.

2. Виникають під впливом одного й того самого фактора.

3. Виникають стрибкоподібно.

4. Можуть виникати повторно.

5. Не передаються з покоління до покоління.

6. Зворотні.

7. Можуть мутувати одні й різні гени, під впливом одного й того самого фактора.

8. Передаються з покоління до покоління.

9. Основа існування фенотипу.

10. Основа існування генотипу.

Завдання №4

Співвіднесіть:

IЗа рівнем виникнення	1.Генеративні
IIЗа місцем виникнення	2.Біохімічні
IIIЗа типом алельних взаємозв'язків	3.Летальні
IVЗа впливом на життєздатність особи	4. Спонтанні
VЗа характером прояву	5.Аморфні
VIЗа фенотиповим походженням	6.Геномні
VIIЗа походженням	7.Індуковані
	8. Домінантні
	9.Проміжні
	10.Шкідливі
	11.Соматичні
	12. Антиморфні
	13.Нейтральні
	14. Фізіологічні
	15. Рецесивні
	16.Гіпоморфні
	17.Корисні
	18.Морфологічні
	19. Хромосомні
	21.неоморфні

до I

до IIвідносяться _______________________

до III _

до IVвідносяться _______________________

до Vвідносяться _______________________

до VIвідносяться ______________________

до VIIвідносяться ______________________

Усі живі організми характеризуються пристосованістю до різних чинників середовища. Серед них є такі, що діють на організм протягом багатьох геологічних епох (сила тяжіння, зміна дня та ночі, магнітне поле тощо), і такі, що діють лише короткий час та строго локально (недолік їжі, переохолодження, перегрівання , шум і т.д.).

Людина під час історичного розвитку виробився високий рівень адаптації до довкілля завдяки тому, що гени визначають як кінцевий ознака, а й межі варіації ознак залежно від певних чинників довкілля. Цим досягається як менша залежність від довкілля, але ускладнюється будова генетичного апарату і контроль розвитку ознак. А, щоб ознака розвивався, тобто. генотип реалізувався у фенотипі, необхідні відповідні умови середовища, які можна проілюструвати наступною схемою:

ОНТОГЕНЕЗ

ГЕНОТИП ФЕНОТИП

УМОВИ ЗОВНІШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА

В онтогенезі діє скоріш окремі гени, а весь генотип, як цілісна інтегрована система зі складними зв'язками. Така система не є застійною, вона динамічна. Так, у результаті точкових мутацій постійно з'являються нові гени, формуються нові хромосоми з допомогою хромосомних мутацій, нові геноми – з допомогою геномних. Нові гени вступають у взаємодію з наявними або можуть змінювати роботу останніх. Таким чином, генотип це цілісна система, що історично склалася до певного моменту часу.

Характер прояви дії гена може змінюватись у різних генотипах та під впливом різних факторів зовнішнього середовища. Було встановлено, що на одну ознаку можуть впливати багато генів (полімерія) і, навпаки, один ген часто впливає на багато ознак (плейотропія). Крім того, дія гена може бути змінена сусідством інших генів або умовами довкілля. Закони Менделя відображають закони успадкування за умов: гени локалізовані в різних парах гомологічних хромосом і за кожну ознаку відповідає один ген. Однак, це не завжди так.

Характер прояву генів різноманітний і багато в чому залежить від властивостей генів.

1. Ген дискретний у своїй дії: зумовлює перебіг тієї чи іншої біохімічної реакції, ступінь розвитку чи пригнічення певної ознаки.

2. Кожен ген специфічний: він відповідає за синтез первинної структури білкової молекули.

3. Ген може діяти множино. Множинний ефект або плейотропія опосередковано впливає в розвитку багатьох ознак.

4. Різні гени, що знаходяться в різних парах хромосом, можуть діяти на розвиток однієї і тієї ж ознаки, посилюючи або послаблюючи полімерію.

5. Ген вступає у взаємодію з іншими генами, тому його ефект може змінюватися.

6. Прояв дії гена залежить від факторів зовнішнього середовища

При аналізі правил Менделя ми виходили речей, що домінантний ген повністю пригнічує прояв рецесивного гена.

Ретельний аналіз реалізації генотипу у фенотип показав, що прояв ознак може визначатися взаємодією алельних генів: повним домінуванням, рецесивністю, неповним домінуванням, кодомінуванням, наддомінуванням.

Домінування є властивістю гена в гетерозиготному стані зумовлювати розвиток ознаки. Чи це означає, що рецесивна алель повністю пригнічена і абсолютно не функціонує? Виявляється – ні. Рецесивний ген проявляється у гомозиготному стані.

Якщо Мендель враховував кілька пар ознак, аналізуючи закономірності їх успадкування у гороху, то в людини відомо тисячі різноманітних біологічних ознак і властивостей, успадкування яких підпорядковується правилам Менделя. Це такі менделірующіе ознаки як колір очей, волосся, форма носа, губ, зубів, підборіддя, форма пальців, вушної раковини і т.д. Багато спадкових захворювань також передаються з покоління до покоління за правилами Менделя: ахондроплазія, альбінізм, глухонімота, куряча сліпота, цукровий діабет, фіброз підшлункової залози, глаукома та ін. (Див. табл. 3).

Для більшості ознак у тварин та людини характерно проміжне успадкування чи неповне домінування .

При неповному прояві гена гібрид не відтворює повністю жодної з батьківських ознак. Вираз ознаки виявляється проміжним з більшим або меншим ухиленням до домінантного або рецесивного стану.

Прикладами неповного домінування в людини може бути спадкування серповидноклітинної анемії, анофтальмії, пельгерівської аномалії сегментування ядер лейкоцитів, акаталазії (відсутність каталази в крові). У аборигенів Африки домінантний ген серповидноклітинної анемії Sу гомозиготному стані SSвикликає загибель особин від анемії. Люди з генотипом ssне страждають на недокрів'я, але в місцевих умовах гинуть від малярії. Гетерозиготи Ss виживають, тому що не страждають на недокрів'я і не хворіють на малярію.

Таблиця 3 - Спадкування ознак у людини за принципом повного домінування

Домінантний	Рецесивний
Норма
карі очі	блакитні очі
темний колір волосся	світлий колір волосся
монголоїдні очі	європеоїдні очі
ніс з горбинкою	ніс прямий
ямочки на щоках	відсутність
ластовиння	відсутність
праворукість	ліворукість
Rh+	Rh-
Патологічні
карликова хондродистрофія	нормальний розвиток скелета
полідактилія	норма
брахідактилія (короткопалість)	норма
нормальне згортання крові	гемофілія
нормальне відчуття кольору	дальтонізм
нормальна пігментація шкіри	альбінізм (відсутність пігменту)
нормальне засвоєння фенілаланіну	фенілкетонурія
гемералопія (нічна сліпота)	норма

Відхилення від очікуваного розщеплення за законами Менделя викликають летальні гени. Так при схрещуванні двох гетерозигот Аа, замість очікуваного розщеплення 3:1 можна отримати 2:1, якщо гомозиготи ААз якоїсь причини нежиттєздатні. Так у людини успадковується домінантний ген брахідактилії (короткі пальці). У гетерозигот спостерігається патологія, а гомозиготи, тому гену гинуть на ранніх стадіях ембріогенезу. Таке успадкування, коли домінантна ознака має неповний прояв, називається проміжним. Багато захворювань у гомозиготному стані у людини є летальними, а в гетерозиготному – забезпечують життєздатність організму.

Як було зазначено, механізмом, що зумовлює розщеплення ознак у потомстві гібрида, є мейоз. Мейоз забезпечує закономірне розбіжність хромосом під час освіти гамет, тобто. розщеплення здійснюється в гаплоїдних гаметах, на рівні хромосом та генів, а аналізується результат у диплоїдних організмах на рівні ознак.

Між цими двома моментами проходить багато часу, протягом якого на гамети, зиготи і організми, що розвиваються, діє безліч незалежних один від одного умов середовища. Тому, якщо основу процесу розщеплення лежать біологічні механізми, то прояв цих механізмів, тобто. спостережуване розщеплення, носить випадковий чи статистичний характер.

Завдання на проміжне наслідування.

Завдання 6.Цистинурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У гетерозигот спостерігається підвищений вміст цистину в сечі, а у гомозигот – утворення каменів у нирках. Визначте форми прояву цистинурії у дітей, де в сім'ї один із подружжя страждав на захворювання, а інший мав підвищений вміст цистину в сечі.

Ознака	Ген	Генотип	Рішення: Р: ♀ аа х ♂ Аа F 1: 50% Аа, 50% аа 50% потомства має підвищений вміст цистину. 50% - містять каміння в нирках.
Цістінурія	а
Норма	А	АА
Підвищений зміст	А,а	Аа
Камені в нирках	а	аа

При наддомінування домінантний ген у гетерозиготному стані проявляє себе сильніше, ніж у гомозиготному: Аа > АА. У дрозофіли є рецесивний летальний ген ( а) та гомозиготи ( аа) Гинуть. Мухи з генотипом ААмають нормальну життєздатність. Гетерозиготи ( Аа) живуть довше і плідніші, ніж домінантні гомозиготи. Таке явище можна пояснити взаємодією продуктів генної активності.

Гени однієї алелі у гетерозиготному стані можуть виявлятися одночасно. Це явище отримало назву кодомінування . Наприклад: кожен з алелів кодує синтез певного білка, тоді в гетерозиготів відзначається синтез обох білків, що можна виявити біохімічно. Цей метод знайшов застосування в медико-генетичних консультаціях для виявлення гетерозиготних носіїв генів, що зумовлюють молекулярну хворобу обміну речовин (ізоферменти холінестерази). Прикладом може бути успадкування четвертої групи крові з генотипом I A I B .

Значне відхилення від чисельних відносин фенотипічних класів при розщепленні можуть виникати внаслідок взаємодії між собою неалельних генів.

Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів: епістаз, гіпостаз, комплементарність та полімерія.

Взаємодія неалельних генів, при якому ген з однієї алельної пари пригнічує дію гена з іншої алельної пари, називається епістаз. Ген, який пригнічує прояв іншого гена, називається епістатичним або геном-супресором. Ген, прояв якого пригнічується, називається гіпостатичним. Епістаз прийнято ділити на 2 типи: домінантний та рецесивний.

Під домінантним епістазом розуміють взаємодію неалельних генів, при якому епістатичним геном є домінантний ген: А->В-, С->D-, А->вв. Розщеплення при домінантному епістазі 13:3 або 12:3:1 . Під рецесивним Епістаз розуміють такий тип взаємодії, коли рецесивна алель одного гена в гомозиготному стані не дає можливості проявитися домінантної або рецесивної алелі іншого гена: аа>B- або аа>bb. Розщеплення – 9:4:3 .

Завдання 7.У людини 2 форми короткозорості: помірна та висока, які визначаються двома домінантними неалельними генами. У людей з обома формами проявляється висока форма короткозорості. Мати – короткозора (страждав один із батьків), батько – норма. Діти: дочка – з помірною формою, син – із високою. Які генотипи батьків та дітей?

Прикладом прояву рецесивного епістазу в людини є бомбейський феномен.

f- Епістатичний ген. У гомозиготному стані ген ffпригнічує дію домінантних алелів I A , I B.

В результаті в генотипах I A I 0 ff, I B I 0 ff фенотипно проявляється перша група крові.

F- Нормальна алель. FF, Ff.

У генотипах I A I 0 F-, I В I 0 F-фенотипічно проявляється II та III групи крові, відповідно.

Епістатична взаємодія генів відіграє основну роль у спадкових хворобах обміну речовин - ферментопатій, коли один ген пригнічує утворення активних ферментів іншого гена.

Комплементарність –така взаємодія неалельних генів, при якому два домінантні гени при спільному знаходженні в генотипі ( А-В-) зумовлюють розвиток нової ознаки в порівнянні з дією кожного гена окремо ( А-вв або аа-В).

Прикладом комплементарного впливу генів є розвиток слуху в людини. Для нормального слуху в генотипі людини повинні бути присутніми домінантні гени з різних алельних пар Ді Е.

Ген Д- відповідає за розвиток равлика, ген Е- За розвиток слухового нерва.

Генотип норми: Д-Е-;глухота: ddE-, Д-е, ddе.

Комплементарнимвзаємодією двох неалельних генів у людини зумовлений синтез білка інтерферону, який контролюється домінантними генами, локалізованими в другій та п'ятій хромосомах.

У синтезі гемоглобіну також беруть участь чотири комплементарні гени.

Розглянуті досі типи взаємодії генів належали до якісних альтернативних ознак. Проте такі ознаки організму, як темпи зростання, вага, довжина тіла, артеріальний тиск, ступінь пігментації не можна розкласти на фенотипічні класи. Їх зазвичай називають кількісними. Кожен із таких ознак формується зазвичай під впливом відразу кількох еквівалентних генів. Це явище отримало назву полімерії, а гени називають полімерними. І тут прийнято принцип рівнозначного впливу генів в розвитку ознаки.

Полімерне успадкування у людини забезпечує передачу поколінню кількісних ознак та деяких якостей.

Ступінь прояву цих ознак залежить від кількості домінантних генів у генотипі та від впливу умов середовища. У людини може бути схильність до захворювань: гіпертонічної хвороби, ожиріння, цукрового діабету, шизофренії та ін. Ці ознаки за сприятливих умов середовища можуть і не проявлятися або бути слабо вираженими, що відрізняє полігенно успадковані ознаки від моногенних.

Змінюючи умови середовища та проводячи профілактичні заходи, можна значно знизити частоту та ступінь вираженості деяких багатофакторних захворювань. Підсумовування "доз" полімерних генів та вплив середовища забезпечують існування безперервних рядів кількісних змін.

Пігментація шкіри у людини визначається 5-6 полімерними генами. У жителів Африки переважають домінантні алелі, європеоїдна раса – рецесивні.

Генотип темношкірої людини – А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 А 4 А 4 А 5 А 5

європейської людини – а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 а 4 а 4 а 5 а 5 .

F 1: А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 А 4 а 4 А 5 а 5 – мулат.

У шлюбі мулатів є ймовірність народження як темношкірої людини, так і європейського типу.

Розглянуті три типи взаємодії неалельних генів (епістаз, комплементарність, полімерія) видозмінюють класичну формулу розщеплення за фенотипом, але це не є наслідком порушення генетичного механізму розщеплення, а результатом взаємодії генів між собою в онтогенезі.

Дія гена в генотипі залежить від його дози . У нормі кожна ознака в одного організму контролюється двома алельними генами, які можуть бути гомо-(доза 2) або гетероалельними (доза 1). При трисомії доза гена – 3, моносомії – 1. Доза гена забезпечує нормальний розвиток жіночого організму при інактивації однієї X-хромосоми у жіночого ембріона після 16 діб внутрішньоутробного розвитку.

Плейотропнедія генів – множина, коли один ген визначає розвиток не одного, а одночасно кількох ознак. Так наприклад, синдром Марфана є менделюючим захворюванням, обумовленим одним геном. Для цього синдрому характерні такі ознаки як: високе зростання за рахунок довгих кінцівок, тонкі пальці (арахнодактилія), підвивих кришталика, порок серця, високий рівень катехоламінів у крові.

Серповидноклітинна анеміяє іншим прикладом плейотропної дії гена. Гетерозиготи за геном серповидноклітинності живуть і мають стійкість проти малярійного плазмодія.

Прояв дії гена має певні характеристики, оскільки той самий ген у різних організмів може проявляти свій ефект по-різному. Це зумовлено генотипом організму та умовами зовнішнього середовища, за яких протікає його онтогенез.

Фенотіп - видові та індивідуальні морфологічні, фізіологічні та біохімічні властивості. У процесі розвитку організм закономірно змінює свої характеристики, залишаючись цілісною системою. Тому під фенотипом треба розуміти сукупність властивостей протягом усього індивідуального розвитку, кожному етапі якого є свої особливості.

Провідна роль формуванні фенотипу належить спадкової інформації, укладеної в генотипі організму. При цьому прості ознаки розвиваються як результат певного типу взаємодії відповідних алельних генів (див. Розд. 3.6.5.2). Разом з тим, суттєвий вплив на їх формування надає вся система генотипу (див. разд. 3.6.6). Формування складних ознак здійснюється внаслідок різноманітних взаємодій неалельних генів у генотипі чи контрольованих ними товарів. Стартова програма індивідуального розвитку зиготи містить також так звану просторову інформацію, що визначає передньо-задні та спинно-черевні (дорзовентральні) координати для розвитку структур. Поряд із цим результат реалізації спадкової програми, укладеної в генотипі особини, значною мірою залежить від умов, у яких здійснюється цей процес. Фактори зовнішнього по відношенню до генотипу середовища можуть сприяти чи перешкоджати фенотиповому прояву генетичної інформації, посилювати чи послаблювати ступінь такого прояву.

Більшість ознак та властивостей організму, за якими він відрізняється від інших представників виду, є результатом дії не однієї пари алельних генів, а кількох неалельних генів або їх продуктів. Тому ці ознаки називають складними. Складна ознака може бути обумовлена ​​спільною однозначною дією кількох генів або бути кінцевим результатом ланцюга біохімічних перетворень, в яких беруть участь продукти багатьох генів.

Експресивністьхарактеризує ступінь виразності ознаки і, з одного боку, залежить від дози відповідного алелю гена при моногенному наслідуванні або від сумарної дози домінантних алелів генів при полігенному наслідуванні, а з іншого - від факторів середовища. Прикладом служить інтенсивність червоного забарвлення квіток нічної красуні або інтенсивність пігментації шкіри у людини, що збільшується при зростанні числа домінантних алелів у системі полігенів від 0 до 8. або збільшенням густоти вовни у деяких тварин залежно від зміни температурного режиму у різні пори року.

Пенетрантністьвідображає частоту фенотипного прояву наявної в генотипі інформації. Вона відповідає відсотку особин, які мають домінантний аллель гена проявився в ознака, стосовно всіх носіїв цього аллеля. Неповна пенетрантність домінантного алелю гена може бути обумовлена ​​системою генотипу, в якій функціонує даний аллель і є своєрідним середовищем для нього. Взаємодія неалельних генів у процесі формування ознаки може призвести при певному поєднанні їх алелів до прояву домінантного алелю одного з них.

Тестові завдання

* Тестові завдання з кількома правильними відповідями

1. При моногібридному схрещуванні гібриди першого покоління фенотипно і

генотипно одноманітні – закон Менделя: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.

2. *Моногетерозигота це: 1) Аа; 2) АА; 3) АаВВ; 4) Аавв; 5) аа; 6) ААВВ; 7) АаВb.

3. *Аналізуючим схрещуванням є: 1) ♀Аа× ♂Аа; 2) ♀ Аа× ♂ аа; 3) ♀аа× ♂аа; 4) ♀ аа× ♂ Аа.

4. *Можливі генотипи потомства від схрещування комолою (домінантна ознака) гетерозиготної корови з рогатим биком: 1) усі bb; 2) BB; 3) Вb; 4) все BB; 5) bb.

5. У схрещуванні, що аналізує, схрещують гібрид F 1 з гомозиготою: 1) домінантною; 2) рецесивний.

6. Схрещування двох гетерозигот (повне домінування) у потомстві спостерігатиметься розщеплення за фенотипом: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

7. Сукупність генів у клітині: 1) генотип; 2) геном; 3) каріотип; 4) фенотип; 5) генофонд.

8. *Ознака називається домінантною якщо: 1) успадковується у гібридів F 1 2) проявляється у гетерозигот; 3) не проявляється у гетерозигот; 4) зустрічається в більшості особин у популяції.

9. Розщеплення за фенотипом у F 2 при неповному домінуванні у моногібридному схрещуванні: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

10. *Сіре забарвлення вовни кролика домінує над білим. Генотип сірого кролика: 1) аа; 2) АА; 3) Аа; 4) АВ.

11. Внаслідок схрещування рослин суниці (неповне домінування – червоний, білий та рожевий колір плодів) з генотипами Аа та аа фенотипне співвідношення потомства: 1) 1 червоний: 1 білий; 2) 1 червоний: 1 рожевий; 3) 1 білий:

1 рожевий; 4) 1 червоний: 2 рожевий: 1 білий.

12. Внаслідок схрещування курей (неповне домінування:чорний-блакитний-білий колір оперення) з генотипами Аа і Аа фенотипічне співвідношення потомства: 1) 1 чорний: 1 білий; 2) 3 чорний: 1 блакитний; 3) 3 чорні: 1 білий; 4) 1 чорний: 2 блакитний: 1 білий; 5) 1 блакитний: 1 білий; 6) 3 блакитний: 1 білий.

13. *Домінантна гомозигота це: 1) АаВВ; 2) ааbb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.

14. Гамета АВсD утворена генотипом: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.

15. *У дрозофіли чорне (рецесивна ознака) тіло та нормальні крила (домінантна ознака) – генотип: 1) ААВВ; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

16. *У кролика волохата (домінантна ознака) біла (рецесивна ознака) хутро – генотип: 1) ААbb; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

17. *У гороху високі рослини (домінантна ознака) та червоні квітки

(Домінантна ознака) - генотип: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb.

3.7. Основні закономірності мінливості

У опитування для повторення та обговорення

1. Які процеси призводять до комбінативної мінливості?

2. На чому ґрунтується унікальність кожного живого організму на рівні генотипу та фенотипу?

3. Які фактори середовища можуть активізувати процес мутацій та чому?

4. Чим відрізняється успадкування соматичних мутацій від генеративних та яка їх значимість для організму та виду?

5. Які механізми переміщення мобільних елементів за геномом ви можете назвати?

6. Чому діяльність людини збільшує мутагенну дію середовища?

7. Яке біологічне значення може мати перетворення фенотипу без зміни генотипу?

8. Чому модифікації переважно корисні для організму?

Контрольні завдання

1. Фенотип – це сукупність
			внутрішніх
особливостей організму. Розсмот-
відмінності у фенотипі. Висловіть
припущення про причини раз-
	фенотипів
	2. Спостереження за мета-
морфозом дрозофіли показали: а)
якщо в корм личинок дрозофіли
додати трохи нітрату срібла,					Мал. 3.98. Мінливість рогів
то виводяться жовті особини,

ря на гомозиготність їх за домінантним геном сірого забарвлення тіла (АА); б) у особин, гомозиготних за рецесивним геном зачатковості крил (bb), при температурі 15°С крила залишаються зародковими, а при температурі 31°С виростають нормальні крила. Що ви можете сказати на підставі цих фактів про взаємини генотипу, середовища та фенотипу? Чи відбувається у цих випадках перетворення рецесивного гена на домінантний чи навпаки?

3. Будь-яка ознака може змінюватись у певних межах. Що таке норма реакції? Наведіть приклади ознак організмів, які мають широку і вузьку норму реакції. Чим визначається широта норми реакції?

4. Обчисліть середню величину (M) та побудуйте варіаційну криву за такими даними (табл. 3.8; 3.9).

Таблиця 3.8.

Мінливість числа язичкових квіток у суцвітті хризантеми

Число квіток

суцвіття

Число суцвіть

Таблиця 3.9.

Мінливість числа кісткових променів у хвостовому плавнику камбали

Число променів

плавнику

Число особин

5. У районі Чорнобиля після катастрофи на атомній електростанції почали з'являтися тварини-мутанти, у людей збільшилася частота захворювань на рак щитовидної залози. Про що свідчать ці факти? Чому в забруднених промисловими відходами річках великих міст з'являються риби-мутанти з величезною головою, без луски, з одним оком, позбавлені забарвлення? Дайте пояснення цьому явищу.

		Розгляньте
	3.99. Маса тіла у великого
	рогатої худоби, як і в інших
	тварин - типовий коли-
	чесна ознака.			Розвиток
	кількісних			ознак
Мал. 3.99. Два бички однорічного			Встановіть
віку, що походять від одного	який вид мінливості навів
батька, але вирощені в різних	до зміни маси			тіла цих
умовах		один з яких напів-

чав корм у надлишку, а інший харчувався дуже мізерно.

7. Розгляньте різні форми листя стрілоліста (рис. 3.100), який є класичним прикладом модифікаційної мінливості. Визначте, чим викликані відмінності у формі листя у рослин стрілоліста, що виросли в різних умовах.

8. Розгляньте зміни фарбування волосся горностаєвого кролика під впливом різних температур (рис. 3.101). Визначте вид мінливості.

Мал. 3.100. Форма листя

стрілоліста при розвитку в різних середовищах

Мал. 3.101. Зміна забарвлення шерсті гімалайського

кролика під впливом різних температур

Лабораторний практикум

1. Серія множинних алелів - малюнок сивих плям на листі конюшини. Познайомтеся з гербарієм листя конюшини і простежте характер успадкування ознаки сивих плям. Ген, що визначає цю ознаку, представлений вісьмома алелями, що найчастіше зустрічаються. Порівняйте малюнок на аркуші гербарію з малюнками, зображеними на схемі (рис. 3.102) і визначте генотип.

Наявне неповне домінування. Неможливо визначити генотип лише форм, де малюнки плям, обумовлені двома алелями, зливаються чи має місце повне домінування. Наприклад, VBVH і VHVH мають однаковий фенотип, VBVP і VBVB також фенотипно не відрізняються, так як VB домінує над VH і VP; VFVP і VFVL не відрізняються від VFVF в силу злиття малюнків. Гетерозиготи СV також не відрізняються від домінантних гомозигот.

Замалюйте запропоновані вам екземпляри та визначте їх генотипи чи фенотипічні радикали, запишіть символи. Складіть серію всіх алелів, що зустрілися.

Мал. 3.102. Схема малюнків сивих плям на листі конюшини із зазначенням

генотипу

(vv – пляма відсутня; VV – суцільна ^-подібна пляма; VHVH – суцільна висока ^-подібна пляма; VBVB - ^-подібна пляма з розривом; VBhVBh – висока ^-подібна пляма з розривом; VPVP - ^-подібна пляма в центрі VFVF – суцільна трикутна пляма на основі;

2. Визначення індивідуальної здатності людини відчувати гіркий смак фенілтіосечовини (ФТМ). За допомогою пінцета помістіть на задню частину спинки язика спочатку контрольну, а потім дослідну смужку фільтрувального паперу, визначте свою індивідуальну здатність (нездатність) відчувати гіркий смак ФТМ. ознака ФТМ+ абоФТМ-. Зробіть висновок про свій можливий генотип, маючи на увазі, що ознака ФТМ+ контролюється домінантним геном (Т).

Умовно розглядаючи студентську групу як окрему популяцію, визначте популяційну частоту ознаки ФТМ+ (або ФТМ-) як частку числа осіб, які є носіями ознаки, загалом обстежених.

Розрахуйте генетичну структуру популяції (частоту алельних генів та можливих генотипів), використовуючи формулу ХардіВайнберга: p² + 2pq + q² = 1, де p² – частота гомозигот за домінантним алелем (генотип ТТ), 2pq – частота гете

- Частота гомозигот по рецесивному алелю (tt) в досліджуваній популяції. При розрахунку частот наявних у популяції домінантного (Т) та рецесивного алелю (t) слід використовувати формулу p + q = 1.

Тестові завдання

* Тестові завдання з кількома правильними відповідями

1. Хімічні сполуки, що індукують мутації: 1) метагени; 2) метилени; 3) мутагени.

2. *Основними механізмами мутаційного процесу є порушення таких матричних процесів: 1) трансляції; 2) реплікації; 3) транскрипції; 4) репарації.

3. Неуспадковане зміна називається: 1) ревертація; 2) ізоляція; 3) модифікація.

4. *Висока варіабельність кількісних ознак обумовлена: 1) полігенним характером спадкування; 2) впливом факторів середовища; 3) генотипічною неоднорідністю; 4) гомозиготизацією у процесі відбору.

5. *Виявлено генетичну активність наступних генетичних факторів: 1) електричний струм; 2) рентгенівське випромінювання; 3)гамма-випромінювання; 4) ультрафіолетове випромінювання; 5) екстремальні температури.

6. Передається у спадок від батьків нащадкам: 1) ознака; 2) модифікація; 3) норма реакції; 4) фенотип; 5) модифікаційна мінливість.

7. Форма мінливості, в результаті якої у праворуких огрядних батьків народилася ліворука блакитноока дитина: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

8. Форма мінливості, внаслідок якої з настанням зими у тварини сталася зміна забарвлення та густоти волосяного покриву: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

9. Форма мінливості, внаслідок якої в сім'ї п'ятипалих батьків (рецесивна ознака) народилася дитина із шестипалістю рук: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

10. *Причина збільшення частоти (зустрічаності) кількох патологічних алелів у популяції людини: 1) підвищення рівня радіаційного забрудненості;

2) імміграція з районів із несприятливою екологічною обстановкою; 3) підвищення народжуваності; 4) збільшення тривалості життя; 5) підвищення рівня медичного обслуговування.

11. Характерна риса модифікацій, на відміну мутацій: 1) матеріал для еволюції; 2) їхнє формування супроводжується зміною генотипу; 3) зазвичай корисні; 4) передаються у спадок.

12. У дорослих горностаєвих кроликів, що у природних умовах, більшість тіла має білу шерсть, а хвіст, вуха і мордочка – чорну, що з різницею ділянок тіла за температурі шкірних покривів – це прояв форми мінливості: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

13. Форма мінливості, внаслідок якої з настанням статевої зрілості у юнака змінився тембр голосу, з'явилися вуса та борода: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

14. Вид типової варіаційної кривої: 1) пряма лінія; 2) купоподібна крива; 3) експонент; 4) коло.

15. * Стійке збільшення частоти одного з домінантних генів у популяції тварин пов'язане з наступнимиНайбільш можливими причинами: 1) зміною умов існування; 2) підвищенням народжуваності; 3) міграцією частини тварин;

4) винищенням тварин людиною; 5) відсутністю природного відбору.

Частина 4

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ

Органічна еволюція – об'єктивний процес.

Населення – елементарна еволюційна одиниця. Основні характеристики популяції як еколого-генетичної системи (популяційний ареал, чисельність особин у популяції, віковий склад, статевий склад, основні морфофізіологічні характеристики популяції, генетична гетерогенність популяції, генетична єдність популяції). Мутації різних типів – елементарний еволюційний матеріал. Генетичні процеси у популяціях. Елементарне еволюційне явище.

Елементарні чинники еволюції Мутаційний процес. хвилі популяції. Ізоляція. Генетико-автоматичні процеси. Природний відбір.

Формування адаптацій – результат дії природного добору. Класифікація та механізм виникнення адаптацій. Відносний характер адаптації.

Вид – основний етап еволюційного процесу. Поняття, критерії та структура виду. Видоутворення – результат мікроеволюції. Основні шляхи та способи

видоутворення.

Закономірність макроеволюції. Еволюція онтогенезу (цілісність та стійкість, ембріонізація та автономізація онтогенезу, онтогенез – основа філогенезу). Еволюція філогенетичних груп (форми філогенезу, основні напрями еволюції, вимирання груп та її причини). Еволюція органів та функцій. Еволюційний прогрес.

Походження та еволюція людини.

4.1. Органічна еволюція – об'єктивний процес

Контрольні завдання

1. Одним із доказів еволюції є єдність органічного світу, в якому існує низка організмів, що займають проміжне положення між великими систематичними угрупованнями,- Перехідні форми. На малюнку

4.1 представлені деякі з існуючих перехідних форм організмів. Познайомтеся з цими організмами та вкажіть у їх будові ознаки різних типів організації.

2. Скелет кінцівок амфібій, рептилій, птахів та ссавців, незважаючи на досить великі відмінності у зовнішньому вигляді кінцівок і виконуваної ними функції, виявляється побудованим подібно (рис. 4.2). Про що свідчить подібність у будові кінцівок, що несуть різні функції, у хребетних?

Мал. 4.1. Нині існуючі перехідні форми:

1 - мечехвіст, що займає проміжне положення між сучасними типовими членистоногими і викопними трилобітами; 2 -перипатус, що несе ознаки членистоногих і кільчастих черв'яків; 3-евглена, що з'єднує ознаки тварин і рослин; 4 – личинка мечехвоста, схожа на личинку трилобіт; 5

- Гребневик, що повзає, поєднує в собі нарівні з ознаками кишковопорожнинних тварин ознаки плоских черв'яків.

3. У будові практично будь-якого організму можна знайти органи або структури, порівняно недорозвинені і втратили колишнє значення в процесі філогенезу, це рудиментарні органи. На малюнку 4.3 представлені рудиментарні задні кінцівки пітона, ледь помітні вирости рудиментів крил у ківі, рудименти тазових кісток китоподібних. Про що свідчать ці органи?

Мал. 4.2. Гомологія передніх кінцівок хребетних

(саламандра, морська черепаха, крокодил, птиця, кажан, кит, кріт, людина) гомологічні частини позначені однаковими літерами та цифрами

4. Серед тварин однією з найяскравіших реліктових форм є гаттерія – єдиний представник цілого підкласу рептилій (рис. 4.4). У ньому відбито риси рептилій що жили Землі в мезозое.

Інший відомий релікт - кістепера риба латимерія, що збереглася малозміненою з девону.

5. На користь існування кревності систематичних груп тварин служать копалини перехідні форми. Заповніть таблицю 4.1, вказавши деякі ознаки першоптиць порівняно з рептиліями та справжніми птахами.

Мал. 4.3. Приклади рудиментарних органів (А – задні кінцівки пітона;

Б – крило ківі; В- елементи тазового пояса гладкого кита)

Перерахуйте відомі Вам перехідні форми. Чому проміжні форми не дають достатніх доказів еволюції?

7. Зародки птахів на ранніх стадіях ембріонального розвитку виділяють як кінцевий продукт азотистого обміну аміак, на пізніших сечовину, а на останніх стадіях розвитку – сечову кислоту. Подібним чином у пуголовків жаб кінцевим продуктом обміну є аміак, а у дорослих амфібій-

Хвостові хребці

Здатність до польоту

Спосіб життя

Розмноження

8. Вивчення ембріонального розвитку вищих, наземних хребетних показало, що в них закладаються і досягають відомого рівня розвитку деякі органи, які не мають у дорослої тварини ніякого значення, але схожі з органами, що характеризують дорослих риб. Розгляньте малюнок 4.6 і дайте відповідь,

про чим свідчить факт закладки частин зябрового апарату у зародків наземних хребетних?

9. Як можна довести об'єктивність процесу еволюції життя Землі?

Мал. 4.5. Відбитки кісток скелета та пір'я археоптерикса

10. Перед вами знаходиться кінь, миша, черепаха, метелик, сосна. Якими методами найбільш надійно можна встановити спорідненість цих форм?

ПИТАННЯ ТА ЗАВДАННЯ ДЛЯ ПОВТОРЕННЯ

Запитання 1. Наведіть приклади впливу середовища на прояв ознаки.

Іноді під впливом певних факторів середовища можуть змінюватись і стійкі ознаки. Так, у кроликів, гомозиготних за рецесивним геном горностаєвого забарвлення, що мають біле забарвлення тулуба та чорні вуха, хвіст, кінець морди та кінці лапок, малюнок забарвлення можна змінити під впливом температури. Н. А. Ільїн вибривав у горностаєвих кроликів ділянки білого та чорного волосся і створював умови зниженої або підвищеної температури. Залежно від температури на поголених ділянках тіла відростало біле або чорне волосся. Для кожної частини тіла було встановлено поріг подразнення - температура, вище якої розвивалася біла шерсть, а нижче - чорна. Так, на боці кролика при температурі нижче 2 ° С виростала чорна вовна, на вусі при температурі вище 30 ° С - біла вовна і т. д. Таким чином, успадковується не малюнок кролика, а здатність або нездатність залежно від температури утворювати пігмент волосся. При зміні умов середовища іноді ознака змінюється так само, як і під впливом дії генів, але особливості, що виникли, не є спадковими. Такі зміни називають фенокопіями. Наприклад, у курей уроджений дефект безхвостості успадковується, але в деяких випадках обумовлюється впливом довкілля в період насиджування.

Запитання 2. Наведіть приклади, які доводять неуспадкованість змін ознаки, викликаних дією умов довкілля.

Багато ознак змінюються у процесі зростання та розвитку під впливом факторів зовнішнього середовища. Такі зміни ознак не успадковуються.

У лотоса і водяного горіха підводне і надводне листя має різну форму: у лотоса у воді довге тонке листя ланцетовидної форми, а у водяного горіха - порізані - перисті.

Під дією ультрафіолетового проміння у всіх людей (якщо вони не альбіноси) шкіра покривається засмагою завдяки накопиченню в ній гранул пігменту меланіну.

Таким чином, на дію певного фактора довкілля кожен вид організмів реагує специфічно і реакція (зміна ознаки) виявляється подібною у всіх особин даного виду.

Питання 3. Чому неспадкову мінливість називають груповою чи певною?

Модифікації завжди пов'язані з конкретним чинником середовища. Наприклад, під дією ультрафіолету у шкірі людини синтезується та накопичується пігмент меланін, а в результаті фізичних навантажень у м'язовій тканині – білок міоглобін і ніколи навпаки. Інакше кажучи, фенотипічні зміни визначаються цим чинником середовища. Крім цього, подібні зміни в результаті дії одного і того ж фактора середовища виникають у всіх представників цього виду, тобто є груповими.

Запитання 4. Що таке норма реакції?

Разом про те мінливість ознаки під впливом умов довкілля не безмежна. Ступінь варіювання ознаки, або, іншими словами, межі мінливості називають нормою реакції. Широта норми реакції зумовлена ​​генотипом і залежить від значення ознаки життєдіяльності організму. Вузька норма реакції властива таким важливим ознакам, як, наприклад, розмір серця або головного мозку

Питання 5. Перерахуйте та охарактеризуйте властивості модифікацій.

Модифікаційна мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадкованість; 2) груповий характер змін; 3) залежність змін від дії певного фактора середовища; 4) обумовленість меж мінливості генотипом, т. е. за однакової спрямованості змін ступінь їхньої вираженості в різних організмів різна.

Питання 6. Порівняйте властивості мутацій та модифікацій. Порівняльна характеристика форм мінливості

ПИТАННЯ ТА ЗАВДАННЯ ДЛЯ ОБГОВОРЕННЯ

Питання 1. Як відображається вплив факторів навколишнього середовища на прояви якісних та кількісних ознак?

Чинники довкілля більшою мірою впливають прояв якісних, ніж кількісних ознак.

Запитання 2. У чому може полягати біологічне значення перетворення фенотипу під впливом факторів середовища без змін генотипу?

До такого біологічного явища можна зарахувати сезонні модифікації. Їх, своєю чергою, можна зарахувати до групи екологічних модифікацій. Останні є адаптивні зміни фенотипу у відповідь зміни умов середовища. Екологічні модифікації фенотипно виявляються зміні ступеня вираженості ознаки. Вони можуть виникати на ранніх стадіях розвитку та зберігатися протягом усього життя. Прикладом може бути різні форми листа у стрілоліста, обумовлені впливом середовища: стрілоподібні надводні, широкі плаваючі, стрічкоподібні підводні.

Питання 3. Як широта норми реакції може проводити пристосування до конкретних умов проживання?

ПРОБЛЕМНІ ОБЛАСТІ

Питання 1. У чому полягають відмінності у успадкування соматичних та генеративних мутацій? Яке їх значення для окремого організму та цілого виду?

Першорядна роль належить генеративним мутаціям, що виникають у статевих клітинах. Генеративні мутації, що викликають зміну ознак і властивостей організму, можуть бути виявлені, якщо гамета, яка несе мутантний ген, бере участь у освіті зиготи. Якщо мутація домінантна, то нова ознака чи властивість проявляються навіть у гетерозиготної особини, що походить із цієї гамети. Якщо мутація рецесивна, вона може проявитися лише кілька поколінь під час переходу в гомозиготное стан. Прикладом генеративної домінантної мутації у людини може бути поява пухирчастості шкіри стоп, катаракти ока, брахіфалангії (короткопалість з недостатністю фаланг). Прикладом спонтанної генеративної рецесивної мутації у людини можна розглядати гемофілію в окремих сім'ях.

Соматичні мутації за своєю природою нічим не відрізняються від генеративних, але їхня еволюційна цінність різна і визначається типом розмноження організму. Соматичні мутації відіграють роль в організмів з безстатевим розмноженням. Так, у плодових і ягідних рослин, що вегетативно розмножуються, соматична мутація може дати рослини з новою мутантною ознакою. Спадкування соматичних мутацій нині набуває важливого значення вивчення причин виникнення раку в людини. Припускають, що з злоякісних пухлин перетворення нормальної клітини на ракову відбувається на кшталт соматичних мутацій.

Запитання 2. Які механізми можуть лежати в основі появи мутацій у живих організмів?

Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій – реплікація ДНК, порушення репарації ДНК та генетична рекомбінація.

Запитання 3. У чому полягають принципи класифікації спадкової мінливості?

Мінливість буває неспадкова та спадкова.

Спадкова мінливість поділяється на комбінативну та мутаційну. Комбінативна мінливість пов'язані з перекомбінацією батьківських генів.

Мутаційна мінливість обумовлена ​​мутаціями – стійкими змінами генетичного матеріалу та, відповідно, успадкованої ознаки.

ПРИКЛАДНІ АСПЕКТИ

Питання 1. Як індуковані мутації, викликані в лабораторних умовах, можна використовуватиме отримання необхідних людині ознак у мікроорганізмів?

Яскравий приклад використання хімічних мутагенів – створення поліплоїдних сортів рослин. Люди завжди намагалися розводити ті рослини, які мали особливо великі плоди, або давали великий урожай. У багатьох випадках такі властивості мають поліплоїди. Як виявилося, до них належать багато культурних рослин: пшениця, овес, картопля, цукрова тростина, слива, вишня та ін. Хімічні мутагени дозволили отримувати поліплоїди штучно. Так, наприклад, В.В.Сахаров отримав тетраплоїдну гречку, високоврожайний сорт з великим насінням.

Запитання 2. Які фактори навколишнього середовища можуть активізувати мутаційний процес у живих організмів, що мешкають у природних умовах?

Щоб підвищити частоту мутацій, необхідно впливати на клітини різними мутагенними факторами, такими як:

1. Ультрафіолетове випромінювання;

2. Органічними та неорганічними сполуками природного походження (окиси азоту, нітрати, радіоактивні сполуки, алкалоїди).

Питання 3. Яким чином можуть бути закріплені цінні ознаки та властивості, що знову виникли в результаті комбінативної мінливості?

Цінні ознаки, що виникли в результаті комбінативної мінливості, закріплюються в ході природного та штучного відбору.

ЗАВДАННЯ

Питання 1. Наведіть приклади генних, хромосомних та геномних мутацій у тварин та рослин.

Прикладом геномної мутації може бути поліплоїдія. Вона широко поширена у рослин та значно рідше у тварин (аскарид, шовкопряда, деяких земноводних). Поліплоїдні організми, як правило, характеризуються більшими розмірами, посиленим синтезом органічних речовин, що робить їх особливо цінними для селекційних робіт. Приклад: синдром Дауна у людини - трисомія по 21 парі, всього в клітині 47 хромосом. Мутації можуть бути отримані штучно за допомогою радіації, рентгенівських променів, ультрафіолету, хімічних агентів, теплової дії.

Запитання 2. Наведіть приклади ознак, що характеризуються широкою та вузькою нормою реакції. Поясніть, як вони впливають на пристосування організмів до довкілля.

Знання норми реакції організму, меж його модифікаційної мінливості має значення у селекційної практиці при «конструюванні» нових форм рослин, тварин і мікроорганізмів, корисних людині. Особливо важливо це для практики сільського господарства, мета якої – підвищення продуктивності рослин та тварин шляхом не лише впровадження нових селекційних форм – порід та сортів, а й максимального використання можливостей вже існуючих порід та сортів. Знання закономірностей модифікаційної мінливості необхідне й у медицині підтримки та розвитку людського організму у межах норми реакції.