Sindrom Parkinsonisme-plus. Kelumpuhan supranuklear progresif. Degenerasi kortikal-basal. Polineuropati Faktor apa yang membuat saraf tepi menderita?

ID: 2017-07-23-A-16300

Artikel asli (struktur gratis)

Polyanskaya O.V., Kutashov V.A.

FBOU VGMU mereka. N.N. Burdenko, Kementerian Kesehatan Rusia, Departemen Psikiatri dan Neurologi, Institut Pendidikan Pascasarjana

Ringkasan

Gambaran kasus klinis disajikan di mana pada tahap awal penyakit terdapat gejala karakteristik kelumpuhan supranuklear progresif dan atrofi multisistem. Pengamatan dinamis pasien selama 4,5 tahun disajikan.

Kata kunci

Kasus klinis, kelumpuhan supranuklear progresif, atrofi multisistem

Artikel

Pengantar. Multisystem atrophy (MSA) dan progressive supranuclear palsy (PNP) adalah penyakit neurodegeneratif yang sebelumnya termasuk dalam kelompok penyakit Parkinsonisme-plus. Gambaran klinis didasarkan pada sindrom Parkinson dengan efisiensi rendah dari terapi spesifik, gangguan kognitif dan gejala tambahan, yang kemudian diidentifikasi oleh nosologi individu. Pada MSA dan PNP, struktur subkortikal dan batang terpengaruh.

Kedua penyakit, atrofi multisistem dan kelumpuhan supranuklear progresif, terjadi dalam praktik neurologis terutama sebagai sporadis; Atrofi multisistem memiliki beberapa jenis perkembangan dan perjalanan penyakit, yang dapat direpresentasikan sebagai varian "murni" dan "campuran", untuk kelumpuhan supranuklear progresif, berbagai varian klinis onset, perkembangan penyakit juga karakteristik, kombinasi tradisional dan tidak biasa dan atipikal dijelaskan gejala, yang menyebabkan kesulitan signifikan dalam mendiagnosis masing-masing penyakit ini. Pada tahap awal, ketika gejala belum terlihat, dan sindrom klinis sedang dalam proses pembentukan, penyakit ini memiliki sejumlah ciri umum yang signifikan berupa sindrom parkinsonisme, insufisiensi otonom, gangguan okulomotor, sindrom pseudobulbar, gangguan kognitif, gangguan emosional dan kepribadian, dan gangguan tidur. yang menyebabkan kesulitan yang signifikan dalam diagnosis banding.

Saat ini, masalah diagnosis banding penyakit-penyakit ini menjadi perhatian karena prognosis yang berbeda dalam hal perkembangan demensia dan pemeliharaan kemandirian pasien, dan karena identifikasi kasus familial dengan atrofi multisistem, dan dengan kelumpuhan supranuklear progresif, sehubungan dengan itu diasumsikan bahwa bahwa faktor genetik dapat mempengaruhi patogenesis dan perkembangan penyakit ini. Menurut studi genetik molekuler, salah satu varian dari atrofi multisistem dikaitkan dengan mutasi pada gen COQ2, yang terletak di wilayah 4q21.22-q21.23, varian familial dari kelumpuhan supranuklear progresif - dengan mutasi pada gen MAPT yang terletak di wilayah 17q21.31.

Deskripsi kasus klinis.Sebagai gambaran kompleksitas diagnosis banding antara atrofi multisistem dan kelumpuhan supranuklear progresif, kami menyajikan gambaran kasus klinis observasi dinamis pasien M., 60 tahun, yang dirawat beberapa kali di berbagai departemen di Rumah Sakit Klinis Kota Voronezh Perawatan Medis Darurat No.1.

Untuk pertama kalinya dalam bidang pandang ahli saraf, pasien M. datang saat dia menjalani perawatan di bagian ginekologi VGKBMSP No. 1 untuk vulvovaginitis dan vulvodynia. Dia dirujuk ke ahli saraf untuk konsultasi.

Keluhan dan riwayat penyakit.

Pasien khawatir tentang sakit kepala berkala, episode peningkatan tekanan darah hingga 150/90, perasaan gangguan pada kerja jantung, penurunan penglihatan (dari -5 dioptri menjadi -9 selama 3 tahun terakhir). Keluhan utama adalah ketidakstabilan saat berjalan, sering terjatuh, terutama pada cuaca basah dan basah. Saat jatuh, dia memar, lecet. Tidak kehilangan kesadaran. Dua kali pasien "memiliki firasat" tentang jatuh: dia berjalan di sepanjang jalan dan menyadari bahwa dia akan jatuh. Saya mencoba mencegah ini, tetapi masih jatuh. Seorang pejalan kaki biasa, yang membantu untuk bangun, berkomentar: "Kenapa kamu jatuh, kamu bahkan tidak tersandung ?!". Beberapa tahun yang lalu ada episode ketika pasien sedang berjalan di jalan, merasa tidak stabil saat berjalan dan penyimpangan tajam ke samping, "mulai mengambil." Pasien mencoba untuk "memperbaiki jalur", tetapi ini tidak dapat dilakukan, oleh karena itu, agar tidak keluar ke jalan raya, dia harus memegang tiang dan memegangnya untuk beberapa waktu. Kemudian kondisinya membaik, pasien sudah bisa melanjutkan perjalanan. Setelah menjalin hubungan saling percaya dengan dokter selama percakapan, pasien mengakui bahwa, selain ketidakstabilan dan jatuh, ia khawatir sering buang air kecil, kadang-kadang hingga beberapa kali dalam satu jam, dengan sifat mendesak yang mendesak, pelanggaran karena sering buang air kecil pada malam hari, kesulitan dalam komunikasi, profesional kegiatan. Khawatir tentang sering buang air besar (sering bersamaan dengan buang air kecil), tinja encer. Saat ini, selain sering buang air kecil, ia mengeluhkan kesemutan dan rasa terbakar di area organ genital luar saat buang air kecil, mengaitkannya dengan eksaserbasi vulvovaginitis.

Pasien percaya bahwa kesehatannya terganggu sekitar 3 tahun yang lalu, ketika pasien secara mandiri memeras dan membakar bisul ke dalam vaginanya dengan warna hijau cemerlang. Keluhan disurik muncul tak lama kemudian: tidak nyaman saat buang air kecil, perasaan bahwa ada semacam formasi di uretra, benda asing atau infiltrat inflamasi. Pasien juga mencatat lebih sering ingin buang air kecil, tindakan buang air kecil itu menyakitkan secara berkala. Pertama, dia dirawat secara mandiri "untuk sistitis", minum berbagai antibiotik, kemudian beralih ke ahli urologi, didiagnosis dengan sistitis akut, kemudian kronis, yang sering memburuk, yang dikonfirmasi dengan tes urin, pemeriksaan USG kandung kemih. Selama dua tahun terakhir, pasien telah mengonsumsi obat Spazmex untuk kandung kemih yang terlalu aktif atas rekomendasi ahli urologi. Saya mulai mengkonsumsinya dengan dosis minimal, obat tersebut memiliki efek positif, namun secara berkala saya tetap harus menambah dosis obat. Saat ini, pasien mencatat penurunan yang signifikan dalam keefektifan obat, terutama selama beberapa bulan, minggu terakhir. Untuk bepergian, bekerja, dia menggunakan pembalut, ketika berjalan-jalan di kota dia membangun rute agar dia bisa pergi ke institusi mana pun untuk ke toilet. Pasien mencatat bahwa semua keinginan untuk buang air kecil kuat, keluarnya urin melalui uretra terasa enak. Jumlah cairan yang diambil diperkirakan kecil atau sedang, sekitar 1,5-2 liter. Menyangkal haus.

Anamnesis kehidupan.

Dia bekerja sebagai pengacara, bercerai, tinggal bersama putranya, menderita penyakit mental. Pasien juga memiliki anak perempuan yang tinggal terpisah dengan keluarganya. Beberapa tahun yang lalu terjadi dislokasi tulang selangka dalam kecelakaan mobil, pulih dengan cepat dan baik, kembali bekerja. Onkologis, penyakit kelamin, tuberkulosis, penyakit Botkin, bantahnya. Reaksi alergi terhadap serbuk sari telah dilaporkan selama beberapa tahun. Dia menyangkal alergi terhadap makanan dan obat-obatan. Dia diperiksa oleh dokter THT dengan diagnosis rinitis alergi.

Status neurologis. Pasien dalam kesadaran yang jernih, komunikatif, memadai, berorientasi dengan benar. Perhatian tertuju pada fisik dan gaya berjalan: tubuh pasien asthenic, tinggi, bahu diputar ke belakang, kepala juga sedikit terlempar, punggung lurus, praktis tidak membungkuk dan tidak bergerak saat berjalan. Pada saat yang sama, gerakan di area panggul agak berlebihan, gaya berjalan "longgar", langkah lebar, kaki diatur jauh dari satu sama lain. Retrocollis.

Ucapannya benar, dengan kosakata yang kaya, diwarnai secara emosional, dengan intonasi yang cerah. Kecepatan bicaranya sedang, mendekati lambat, ucapannya agak tidak teratur, kental. Suara memodulasi dengan baik, tetapi timbre "retak, kasar" dan memiliki rona nasal. Tes kognitif dengan Cognitive Assessment Brief, Clock Drawing Test, Montreal Cognitive Assessment Scale, dan baterai tes frontal memberikan hasil normal.

Murid sama, bulat, dengan diameter biasa, bereaksi dengan jelas terhadap cahaya. Celah mata D \u003d S, gerakan bola mata secara horizontal penuh, vertikal - dengan kekhasan: gerakan berikut ke atas dan ke bawah sulit, kesulitan untuk memperbaiki pandangan dalam posisi ini, dengan kehadiran palu neurologis yang berkepanjangan di posisi ini, pasien dengan sangat cepat membuang muka. Nyeri, mual, pusing, penglihatan ganda di posisi mata menyangkal. Pergerakan mata ke posisi miring atas dan bawah juga rumit. Ada kemungkinan terbentuknya paresis dari tatapan ke atas dan ke bawah. Refleks kornea lincah, simetris. Sensitivitas di wajah tidak berubah, refleks mandibula dianimasikan, simetris. Wajahnya simetris. Menelan disimpan. Lidah di garis tengah, tanpa atrofi dan fasikulasi, merah muda, lembab. Gejala automatisme oral yang cukup jelas ditentukan: belalai, nasolabial. Kisaran gerakan aktif pada tungkai penuh, tidak ada paresis. Tonus otot meningkat dalam tipe ekstrapiramidal di semua kelompok otot, termasuk otot aksial. Fenomena kelenturan lilin terungkap, fenomena Noyck-Ganev tersaji jelas dari 2 sisi. Refleks dalam dari tangan sedang, tidak ada perbedaan sisi, dari kaki - lebih dekat ke yang rendah, juga simetris. Sensitivitas di tungkai, perut tidak berubah. Pasien menolak untuk memeriksa sensitivitas di zona anogenital. Pada posisi Romberg, pasien dengan mudah terhuyung-huyung ke kanan. Tes jari-hidung dilakukan dengan sedikit niat di sebelah kanan. Tes lutut kalkanealis dilakukan dengan ataksia kanan. Adiadochokinesis yang diekspresikan sedikit, hipermetria, dismetria di sebelah kiri terungkap. Tidak ada tanda meningeal.

Dengan demikian, berdasarkan hasil pemeriksaan pasien dan pemeriksaan awal, diidentifikasi gangguan berikut: sindrom kaku hipokinetik dengan dominasi tonus otot pada otot aksial dan pembentukan posisi ekstensor tubuh, sindrom pseudobulbar, gangguan okulomotor, gangguan gaya berjalan, ketidakstabilan postural dan jatuh, gangguan serebelar, gangguan tidur, gangguan otonom berupa gangguan kencing dan hipertensi arteri. Sebagian besar gejala ini dapat terjadi pada kedua penyakit yang dibahas (sindrom Parkinson, sindrom pseudobulbar, gangguan tidur). Namun, beberapa di antaranya lebih khas untuk MCA (gejala serebelar, gangguan otonom), sementara yang lain lebih khas untuk PNP (postur ekstensi saat berjalan, ketidakstabilan postural, paresis pandangan vertikal, terutama ke bawah).

1. MRI otak.
2. Pemeriksaan oleh dokter mata, ahli endokrin.
3. Profil glikemik, kadar hemoglobin terglikosilasi, kontrol elektrolit (kalium, natrium, kalsium) dalam dinamika.
4. Pengukuran volume cairan yang dikonsumsi per hari dan volume urin yang dikeluarkan per hari, analisis urin umum, membuat buku harian buang air kecil.
5. Penentuan konsentrasi estrogen dalam darah, hormon antidiuretik.

Setelah 3 bulan, pasien diperiksa kembali (selama periode rawat inap di bagian urologi untuk eksaserbasi sistitis kronis). Pada EEG - varian dari norma usia, pada MRI otak - sedikit perluasan ventrikel lateral, pada fundus - angiopati retina, kelainan pada parameter biokimia, dalam kandungan hormon dan elektrolit tidak terdeteksi, ahli endokrinologi tidak mengungkapkan penyakit pada sistem endokrin. Menurut buku harian buang air kecil, jumlahnya berfluktuasi pada hari yang berbeda dari 8 hingga 27 per hari, pada malam hari - dari 1 hingga 7. Selama 3 bulan ini pasien mengeluhkan gangguan memori untuk kejadian sehari-hari saat ini, ingatan profesional tidak menderita. Terganggu oleh perubahan tulisan tangan: menjadi lebih ceroboh, ceroboh. Selama 3 bulan terakhir, dia telah kehilangan 2 kg. Dalam hal gangguan buang air kecil, ia mencatat bahwa ada "hari-hari baik" ketika sering buang air kecil tidak terlalu mengganggu, dan "buruk" ketika pasien terus-menerus berlari ke toilet. Pasien memperhatikan hal-hal berikut: setelah minum analgesik untuk meredakan sakit kepala, dia melihat penurunan jumlah perjalanan ke toilet malam itu, kemudian dia "bereksperimen" beberapa kali, minum analgesik pada hari-hari ketika sering buang air kecil, minum obat menyebabkan sedikit penurunan buang air kecil ...

Dalam status neurologis, perubahan berikut ditentukan: pemeriksaan ulang fungsi kognitif mengungkapkan adanya gangguan kognitif sedang: menurut studi singkat keadaan kognitif (MMSE) - 26 poin, menurut skala Montreal (MoCA) - 24 poin. Reproduksi kata-kata yang dihafal dan penghitungan yang tertunda paling terganggu. Tes lain dilakukan dengan baik. Ada paresis pandangan ke atas, kesulitan menggerakkan bola mata ke bawah, gangguan kelancaran gerakan mata horizontal. Jika tidak, tidak ada dinamika dalam status neurologis.

Mempertimbangkan bahwa sering buang air kecil selama periode ini dapat dikaitkan dengan eksaserbasi sistitis kronis, serta fakta bahwa paresis tatapan ke atas terbentuk, gerakan bola mata ke bawah memburuk, gangguan kognitif sedang dalam bentuk memori dan gangguan penghitungan muncul, diagnosis tampaknya lebih tepat. Kelumpuhan supranuklear progresif, di mana terdapat sindrom parkinsonisme dengan dominasi nada pada otot aksial dan pembentukan posisi ekstensi, tidak ada perubahan panjang langkah, kecepatan berjalan pada tahap awal, gangguan okulomotor yang khas, terutama paresis vertikal dari tatapan atau oftalmoplegia, dan gangguan kognitif yang cepat mencapai demensia. Menurut diagnosis ini, perkembangan gejala parkinsonisme, peningkatan ketidakstabilan postural, gangguan okulomotorik, penurunan fungsi kognitif lebih lanjut dengan perkembangan demensia selanjutnya diharapkan.

Setelah 10 bulan, pemeriksaan pasien berikutnya dilakukan, ketika pasien dirawat di departemen neurologis rumah sakit dengan neuropati akut pada saraf wajah di sebelah kanan dengan latar belakang hipotermia. Pasien mencatat bahwa episode ketidakstabilan terjadi dengan frekuensi yang sama, tetapi jatuh lebih sedikit, menjelaskan hal ini dengan fakta bahwa sekarang "dia melihat lebih dekat pada kakinya." Keluhan utama adalah frekuensi kencing dengan urgensi. Dalam status neurologis, selain asimetri setengah wajah yang diucapkan, gangguan tulisan tangan meningkat, fitur megalografi muncul, jika tidak, tidak ada dinamika: peningkatan tonus otot di semua kelompok otot dari jenis ekstrapiramidal tetap ada, termasuk di otot aksial, retrocollis, tetapi tingkat keparahannya sama, terbatas gerakan bola mata ke atas, rentang gerakan ke bawah dan horizontal cukup, tetapi gerakannya tidak mulus. Gangguan serebelar yang ada bertahan, gangguan kognitif tidak berlanjut: MMSE - 27 poin, MoCA - 24 poin, tes lainnya normal. Mempertimbangkan fakta bahwa tipikal untuk perkembangan penyakit PNP yang cepat dan stabil tidak diamati, fungsi kognitif tetap utuh, paresis pandangan ke bawah, terutama ophthalmoplegia lengkap tidak, ada peningkatan gangguan serebelar, persistensi gangguan otonom dalam bentuk buang air kecil yang sangat sering dengan desakan imperatif Di luar eksaserbasi sistitis kronis, diagnosis PNP, menurut kriteria NINDS-SPSP, memerlukan revisi.

Dalam situasi ini, diagnosis atrofi multisistem tampaknya lebih mungkin, di mana gangguan okulomotor juga dapat terjadi, tetapi biasanya tidak mencapai derajat paresis tatapan atau oftalmoplegia; gangguan kognitif sering ditemukan, yang, bagaimanapun, tidak mencapai derajat demensia. Sedangkan untuk posisi ekstensor batang, ini adalah gejala PNP yang sering, tetapi tidak wajib.

Pendapat bahwa gambaran klinis penyakit pada pasien ini lebih konsisten dengan diagnosis atrofi multisistem dibandingkan dengan PNP dikonfirmasi dengan observasi berikut: 3,5 tahun setelah rawat inap terakhir di VGKBSMP № 1, yaitu 4 tahun dan 7 bulan setelah pertemuan pertama, pertemuan yang tidak disengaja terjadi dengan pasien di lobi rumah sakit, di mana dia datang mengunjungi seorang kerabat. Pasien mengenali dokter, mengatakan bahwa gangguan buang air kecilnya memburuk, episode inkontinensia urin bergabung, dia terus-menerus menggunakan popok, terpaksa meninggalkan praktik hukum yang berhasil enam bulan lalu, saat ini hanya bekerja sebagai konsultan undangan, dan sisa waktu dia merawat putranya dan membantu putrinya dengan cucu: menemani ke sekolah dan ke kelas tambahan, memeriksa pelajaran. Pidato pasien agak melambat, dengan unsur disartria, diwarnai secara emosional, suaranya agak serak, gerakan mata horizontal dipertahankan (ia dengan mudah mengalihkan pandangannya dari satu objek ke objek lain, gerakan ke atas terbatas, ke bawah - sedikit), gaya berjalan dengan gejala ataksia serebelar, postur berjalan dengan kepala menghadap ke belakang, bahu menghadap ke belakang.

Kesimpulan. Dengan demikian, berdasarkan analisis kasus yang disajikan, kami dapat menyimpulkan bahwa metode klinis memimpin dalam diagnosis penyakit di mana tidak ada gejala patognomonik, perubahan yang jelas dalam penanda neuroimaging, biokimia, dan instrumental. Pengamatan dinamis terhadap pasien yang memiliki gejala yang berhubungan dengan beberapa penyakit dengan gambaran klinis yang serupa sangat penting untuk memperjelas diagnosis. Seperti yang dapat dilihat dari deskripsi kasus ini, pada tahap awal perkembangan penyakit, gambaran klinis mungkin lebih konsisten dengan satu diagnosis, dan pada tahap berikutnya dengan diagnosis lain. Dalam pengamatan yang dijelaskan, menarik bahwa pasien menggabungkan beberapa gejala yang khas dari berbagai penyakit, misalnya posisi ekstensor batang tubuh dan perkembangan awal ketidakstabilan postural, yang lebih merupakan ciri PNP, dan gangguan otonom dan gejala serebelar, yang lebih merupakan ciri MSA. Mungkin hal ini disebabkan beberapa elemen patogenesis yang umum terjadi pada kedua penyakit tersebut.

literatur

1. Valikova T.A. Atrofi multisistem: manifestasi klinis, pertanyaan etiopathogenesis / T.A. Valikova, N.V. Pugachenko, E.S. Koroleva // Buletin Pengobatan Siberia. - 2010. - No. 4. - hal. 100-106.
2. Saham, V.N. Gangguan Ekstrapiramidal: Panduan Diagnosis dan Perawatan / V.N. Saham, I.A. Ivanova-Smolenskaya, O.S. Levin // Panduan diagnosis dan pengobatan M .: MEDpress-inform. - 2002. - S. 176-216.
3. Sitkali I.V. Kesulitan dalam diagnosis kelumpuhan supranuklear progresif / I.V. Sitkali, V.V. Razdorskaya // Buletin Konferensi Internet Medis. - 2015. - T.5, No. 4. - S. 273-274.
4. Gapeshin R.A. Kelumpuhan supranuklear progresif. Kasus klinis / R.A. Gapeshin, E.A. Novikova // Patofisiologi klinis. - 2016. - T.22, No. 1. - S. 68-71.
5. Atrofi sistem ganda 1, kerentanan terhadap; MSA1 [Sumber daya elektronik]. URL: http://omim.org/entry/146500 (tanggal akses 03/09/2017) No.

Sindrom Parkinsonisme-plus adalah sekelompok gangguan parkinsonian yang berbeda dari IBD dengan adanya kelainan neurologis tambahan yang berbeda. Dalam kondisi patologis ini, gangguan cerebellar, otonom, piramidal, okulomotor, kortikal sensorik, bulbar, kognitif dan psikiatrik dapat diamati, serta gangguan apraksia dan gerakan yang bukan karakteristik UPS (misalnya, mioklonus, distonia, atau korea).

Ini neurologis dan gangguan mental mungkin muncul pada tahap awal penyakit. Gangguan gaya berjalan dan jatuh yang berkembang pesat atau ketidakstabilan postural, tidak adanya tremor saat istirahat, demensia dini, dan supranuclear gaze palsy merupakan tanda-tanda yang harus dipertimbangkan sebagai dasar untuk asumsi sindroma Parkinsonisme-plus. Komponen parkinsonian dari kondisi ini, seperti akinesia dan rigiditas, biasanya merespon pengobatan levodopa dengan buruk, meskipun manfaat sementara dapat terlihat pada awal pengobatan.

Seperti itu penyakit umumnya muncul pada dekade kelima atau keenam kehidupan dengan waktu kelangsungan hidup rata-rata 5-15 tahun. Penyebab kematian biasanya infeksi yang menyertai seperti pneumonia atau sepsis. Etiopatogenesis kelompok penyakit ini dalam banyak kasus tidak diketahui.

Terlepas dari perbedaan klinis yang jelas antara UPS dan sindrom parkinsonisme-plus, mungkin sulit untuk membedakan antara negara bagian ini. Dalam studi klinis dan patologis, pada 24% pasien dengan IBD klinis, berbagai varian sindrom parkinson ditemukan saat otopsi. Pada sindrom parkinsonisme-plus, CT atau MRI otak mungkin memiliki sedikit informasi. Mereka dapat mendeteksi atrofi serebral atau serebelar yang meluas dan kadang-kadang dapat mengungkapkan perubahan fokal pada inti kaudatus, pallidum, serebelum, atau otak tengah.

Tes darah umum dan biokimia, tes serologi, EMG, dan potensi otak yang dibangkitkan biasanya tidak informatif. EEG dapat mendeteksi kelainan non-spesifik seperti memperlambat aktivitas latar belakang. Ciri-ciri spesifik dari varian individu sindrom ini dijelaskan di bawah ini.

Kelumpuhan supranuklear progresif (PNP)

Gambaran klinis dari supranuclear palsy... Munculnya awal gangguan gaya berjalan dan hilangnya refleks postural dengan jatuh ke belakang dan kedinginan saat berjalan dalam kombinasi dengan supranuclear gaze palsy (pada awalnya - pembatasan pandangan ke bawah) menunjukkan PNP. Tanda-tanda tambahan yang mengkonfirmasi diagnosis adalah kekakuan aksial dan distonia serviks dengan dominasi posisi ekstensor, bradikinesia umum, "apraxia" pembukaan dan penutupan kelopak mata, blepharospasm, ekspresi wajah beku dengan dahi berkerut, dan suara monoton (tetapi bukan hipofonia).

Gangguan kognitif biasanya ringan, tetapi bisa bervariasi. Fungsi eksekutif sangat terpengaruh. Adanya bradikinesia berat dan ekspresi wajah beku yang khas memungkinkan seseorang untuk mengasumsikan penyakit Parkinson pada pasien tersebut, bagaimanapun, gangguan mobilitas bola mata, sering tidak adanya tremor dan efek pemberian levodopa membantu menegakkan diagnosis yang benar.

Metode untuk neuroimaging pada supranuclear palsy... CT dan MRI terkadang menunjukkan tanda atrofi yang jelas di otak tengah, dan kemudian di pons.

Patomorfologi kelumpuhan supranuklear... Ada tanda-tanda kematian saraf dan gliosis. Sebagian besar neuron kolinergik dari ganglia basal dan nukleus batang otak terpengaruh, sedangkan struktur kortikal jelas dipertahankan. Dalam sitoplasma neuron, inklusi yang mengandung agregat protein tau yang mengalami hiperfosforilasi ditemukan.

Degenerasi kortiko-basal (CBD)

Gambaran klinis degenerasi kortikal-basal... CBD dapat muncul sebagai sindrom akineto-rigid asimetris atau unilateral yang tajam, disertai apraksia pada ekstremitas, fenomena "ekstremitas asing", gangguan sensorik pada tingkat kortikal, sensitif terhadap rangsangan eksternal mioklonus, tremor aksi atau tremor posisi. Mungkin juga ada tanda-tanda kelumpuhan pandangan supranuklear, gangguan kognitif, dan gejala piramidal.

Metode neuroimaging degenerasi kortikal-basal... MRI dan CT pada beberapa pasien menunjukkan atrofi asimetris pada regio frontoparietal otak. dengan Patomorfologi. Di area fronto-parietal dan substantia nigra, gliosis dan penurunan jumlah neuron terdeteksi. Neuron akromatik bengkak, inklusi nigral basofilik adalah karakteristik, yang menyerupai pola perubahan penyakit Pick. Sitoplasma mengandung banyak inklusi yang mengandung agregat protein tau yang mengalami hiperfosforilasi.

Polineuropati- sindrom klinis akibat pengaruh berbagai faktor etiologi pada saraf perifer dan ditandai dengan mekanisme patogenetik yang heterogen.

Polineuropati(PNP) menempati tempat kedua dalam struktur penyakit pada sistem saraf perifer, kedua setelah patologi vertebrogenik, tetapi secara signifikan melampauinya dalam keparahan manifestasi klinis dan konsekuensi yang melumpuhkan.

Saat ini, ada tiga mekanisme patomorfologi utama yang mendasari pembentukan PNP:
Degenerasi Wallerian
demielinasi primer
aksonopati primer

Ada beberapa teori patogenetik perkembangan penyakit:
1.Teori vaskulardidasarkan pada keterlibatan vasa nervorum dalam proses tersebut, yang menyediakan suplai darah ke saraf tepi, serta perubahan dalam reologi darah, yang menyebabkan iskemia.
2.Teori stres oksidatif menjelaskan perkembangan PNP dari sudut pandang gangguan dalam metabolisme oksida nitrat, yang mengubah mekanisme kalium-natrium yang mendasari pembentukan eksitasi dan konduksi impuls di sepanjang saraf.
3.Teori penurunan aktivitas faktor pertumbuhan sarafmenunjukkan defisit dalam transpor aksonal diikuti oleh aksonopati.
4.Teori imunologimenjelaskan perkembangan PNP sebagai akibat dari produksi silang autoantibodi ke struktur PNS, diikuti oleh inflamasi autoimun dan nekrosis.

Alasan pengembangan PNP bervariasi dan banyak, namun, bahkan penelitian modern memungkinkan untuk menetapkan faktor etiologi penyakit hanya pada 40-75% pasien.

Namun demikian, sistematisasi PNP yang paling umum menurut prinsip etiologi.

Klasifikasi polineuropati

Autoimun:
PNP demielinasi inflamasi akut
PNP demielinasi inflamasi kronis
PNP motor multifokal
PNP paraneoplastik
PNP untuk penyakit sistemik
Peradangan:
PNP Difteri
PNP kusta
Borreliosis lyme Tnp
PNP terkait HIV
Dismetabolik:
PNP diabetes
PNP makanan
PNP alkoholik
Kondisi kritis PNP
Turun temurun:
Sensorimotor PNP tipe I
Sensorimotor PNP tipe II
Penyakit Dejerine-Sott
Penyakit refsum
PNP dengan kecenderungan paralisis akibat kompresi.
Racun(obat-obatan atau karena keracunan dengan racun rumah tangga atau industri).
PNP karena faktor fisik.

Polineuropati autoimun

1. PNP demielinasi inflamasi akut(AIDP, sindrom Guillain-Barré) terjadi dengan frekuensi 1-2 kasus per 100 ribu populasi, lebih sering pada pria, dan memiliki dua puncak insiden: pada 20-24 dan 70-74 tahun.
Hal ini ditandai dengan munculnya kelemahan simetris progresif akut (atau subakut) pada tungkai dengan hilangnya refleks tendon-periosteal. Dalam 70% kasus, AIDP didahului oleh berbagai infeksi yang ditransfer sehari sebelumnya (1-3 minggu). Dalam kasus lain, penyakit berkembang tanpa alasan yang jelas.
Biasanya, AIDP dimulai dengan nyeri di otot betis (kram) dan parestesia di jari tangan dan kaki, yang kemudian dengan cepat digantikan oleh perkembangan paresis anggota tubuh yang lembek.

Kelemahan dan pengecilan otot mendominasi di daerah proksimal, nyeri batang saraf pada palpasi dan gejala positif dari ketegangan radikuler (gejala Lasegue, Neri) dicatat.

Penurunan awal pada Achilles dan refleks lutut merupakan gejala wajib dari penyakit ini.

Pada 25% kasus, terdapat gangguan jenis kepekaan superfisial berupa "sarung tangan" dan "kaus kaki". Lebih jarang, sensitivitas dalam terganggu dengan perkembangan ataksia sensitif. Pada 30% pasien, penyakit ini meningkat secara alami dengan kerusakan saraf kranial (paling sering VII, IX, X), dengan gangguan menelan dan bernapas.

Kelainan panggul tidak khas untuk APS.

Ada pilihan untuk ATS dalam bentuk:
pandisautonomy (gangguan irama jantung, ketidakstabilan tekanan darah)
dengan gangguan motorik eksklusif di tungkai
Sindrom Miller Fisher (dimanifestasikan oleh ataksia, arefleksia, dan oftalmoplegia).

Pada kebanyakan pasien (80-90%), penyakit ini berlanjut secara jinak dengan pemulihan total atau hampir sempurna, dan pemulihan fungsi yang hilang selalu berjalan dalam urutan terbalik: pertama, disfungsi saraf kranial menurun, lalu ekstremitas atas dan bawah. Pada 18% pasien, defisit motorik atau gangguan sensorik yang membatasi kemampuan kerja tetap ada.

Dalam diagnosis AIDP, penting:
Identifikasi disosiasi sel protein dalam cairan serebrospinal, yang ditemukan pada 60-90% pasien setelah 7-10 hari sejak onset penyakit.
Hasil electroneuromyography (ENMG) menunjukkan sifat demielinasi lesi, yang dimanifestasikan oleh penurunan yang signifikan (\u003e 80%) dalam kecepatan konduksi impuls pada setidaknya dua saraf motorik.
Pendekatan modern untuk diagnosis AIDP adalah melakukan immunoassay enzim dengan mendeteksi peningkatan titer antibodi terhadap gangliosida GM1 dan GQ1b pada sindrom Miller Fisher.

2. PNP demielinasi inflamasi kronis (CIDP) ditandai dengan perkembangan motorik dan sensorik yang lambat (lebih dari 2 bulan) pada tungkai.

Pria menderita 3-4 kali lebih sering daripada wanita. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1-2 kasus per 100 ribu penduduk. Ada dua puncak penyakit: usia 40 - 50 tahun (lebih parah) dan di atas 70 tahun.

Gejala CIDP yang paling persisten adalah:
hipo- atau arefleksia
hipotensi otot
hipotrofi tungkai

Juga khas:
tanda-tanda sering timbulnya penyakit - mati rasa atau paresthesia pada tungkai
Pada setiap sepertiga pasien saat timbulnya penyakit, terjadi kram pada otot betis

1. Pasien dengan tetraparesis distal mendominasi (40%).
2. 80% pasien memiliki kelainan polineuritik sensitif dan otonom (simpatis) pada ekstremitas.
3. Pada 20% kasus gambaran klinis CIDP terdapat tanda-tanda kerusakan sistem saraf pusat (piramidal, pseudobulbar, gejala serebelar).
4. Pada 17% pasien, saraf kranial terlibat dalam proses (lebih sering pada kelompok wajah atau ekor).

Gangguan panggul dan pernapasan jarang terjadi.

Kursus CIDP dapat berupa:
progresif monofasik
regresi monofasik
berulang

Setelah satu tahun, 50% pasien mengalami tanda cacat sebagian atau permanen.

Dalam diagnostikpenyakit dibantu oleh:
deteksi disosiasi sel protein dalam cairan serebrospinal (dalam 40-60% kasus)
Titer antibodi yang tinggi terhadap mielin terkait dengan glikoprotein
ENMG mendeteksi penurunan atau blok konduksi sebagian pada dua atau lebih saraf motorik
dengan biopsi saraf sural, nilai diagnostik adalah identifikasi pada 4 dari 5 serabut saraf dengan pola demielinasi atau remielinasi, edema endoneural, proliferasi sel Schwann dengan pembentukan "kepala bulat"

3. PNP motor multifokal (MMP) dengan blok konduksi(Sindrom Sumner-Lewis) terjadi pada rentang usia yang luas, terjadi pada pria.

Timbulnya penyakit subakut atau kronis, seringkali tanpa alasan yang jelas.

Gambaran neurologis terdiri dari:
paresis asimetris distal, terutama di tangan
renyah
fasikulasi
pembentukan cepat amiotrofi yang diucapkan
tungkai bawah terpengaruh kemudian dan pada tingkat yang lebih rendah
refleks tendon berkurang, tetapi mungkin normal

Gejala sensitif, bulbar, pernapasan, panggul, piramidal, otonom tidak khas.

Jalannya MMP bersifat progresif.

Diagnostik:
Hasil ENMG - deteksi blok konduksi di luar area kompresi saraf yang khas
CSF tidak lebih sering berubah
pada beberapa pasien, peningkatan titer antibodi terhadap gangliosida GM1, GA1, GD1b dimungkinkan

4. PNP paraneoplastik(Sindrom Danny-Brown) dapat berkembang dengan lokalisasi proses tumor yang berbeda (lebih sering dengan kanker paru-paru), yang sering mendahului (beberapa tahun) manifestasi dari proses onkologis.

1) Varian sensoris dari penyakit ini mendominasi, yang dimanifestasikan dengan mati rasa, paresthesia, dysesthesia dan nyeri pada ekstremitas distal. Biasanya semua jenis kepekaan menderita, bagaimanapun, gangguan getaran dan perasaan otot yang dalam, hingga ataksia sensitif yang diucapkan, mendominasi.
2) Refleks dalam secara bertahap menurun.
3) Hipotensi ortostatik dan gangguan otonom lainnya sering ditemukan.

Perjalanan penyakit perlahan berkembang dengan transisi ke fase dataran tinggi.

Diagnostik:
identifikasi proses onkologis primer
deteksi titer antibodi terhadap ANNA1, Hu
ENMG - jenis aksonal dari kerusakan saraf perifer adalah karakteristik, yang dimanifestasikan oleh penurunan signifikan dalam amplitudo respons-M pada kecepatan impuls normal

5. PNP untuk penyakit rematik sistemikyuh ditemukan ketika:
poliarteritis nodosa
scleroderma.dll
dermatomiositis
Granulomatosis Wegener
Penyakit Sjogren
sindrom antifosfolipid
vaskulitis primer dan sekunder

Varian penyakit:
1) kerusakan simultan atau sekuensial pada saraf individu di anggota tubuh yang berbeda
2) PNP sensorimotor simetris

Manifestasi neurologis selalu dikombinasikan dengan tanda:
kerusakan sistemik pada organ dalam (ginjal, paru-paru, jantung, saluran pencernaan), kulit, persendian, organ THT
penurunan berat badan
manifestasi keracunan umum

Diagnostik:
ESR meningkat
deteksi protein C-reaktif
peningkatan titer antibodi kardiolipin terhadap antikoagulan lupus dan antibodi terhadap sitoplasma neutrofil (khusus untuk granulomatosis Wegener)

Polineuropati inflamasi

1. PNP Difteri nyata:
awal (dari hari ke-3 hingga ke-4 penyakit) perkembangan gejala bulbar (disfagia, disfonia, disartria)
gangguan okulomotor (diplopia, mydriasis, ptosis, keterbatasan mobilitas bola mata, melemahnya reaksi pupil terhadap cahaya, kelumpuhan akomodasi) akibat kerusakan saraf ekor dan okulomotor
setelah 1-2 minggu, paresis perifer pada tungkai, yang sering terjadi dan parah pada tungkai, biasanya bergabung
gangguan tipikal tipe superfisial dari sensitivitas tipe distal

Gejala ini sering kali disertai keracunan umum.

Pemulihan fungsi yang hilang terjadi dalam urutan terbalik:gangguan bulbar dan okulomotor pertama kali menurun selama beberapa minggu, kemudian secara bertahap (dalam satu tahun) gangguan motorik dan sensorik pada tungkai, yang jarang meninggalkan defisit motorik.

Diagnostik berdasarkan:
data epidemi
studi bakteriologis pada mukosa faring (isolasi Corinebacterium diphtheriae)

2. PNP kusta.
Manifestasi neurologis penyakit:
hilangnya jenis sensitivitas superfisial (nyeri, suhu) di zona persarafan saraf individu (lebih sering ulnaris dan peroneal), serta di tempat-tempat manifestasi kusta pada kulit
nyeri dan penebalan saraf individu (lebih sering telinga besar)
atrofi otot terbatas, terjadi di tenar, hipotenar, otot interoseus dan perkembangan awal kontraktur jari
gangguan vegetatif-trofik: kekeringan dan pengelupasan kulit, hipo- dan anhidrosis, rambut rontok, hipo- dan hiperpigmentasi, lurik dan kerapuhan lempeng kuku, sianosis tangan dan kaki, tukak trofik dan mutasi falang individu
ada paresis pada otot wajah, terutama pada bagian atas wajah ("topeng St. Anthony").

Perjalanan penyakit ini progresif dan diakhiri dengan kehilangan motorik kasar.

3. PNP borreliosis Lymesering merupakan komplikasi neurologis dari penyakit ini.
Yang paling umum:
neuropati saraf wajah (kemungkinan diplegia facialis)
PNP sensorik
sensorimotor PNP

Secara klinis mereka menunjukkanparestesia dan nyeri hebat pada tungkai, bergantian dengan amiotrofi. Tungkai atas selalu terpengaruh lebih sering dan lebih parah. Refleks yang dalam jatuh di tangan sambil mempertahankan lutut dan Achilles.
Perjalanan penyakit bersifat regresif dengan seringnya sisa defisit motorik.
DI diagnostikpenyakit, peningkatan yang signifikan secara diagnostik dalam titer antibodi spesifik dalam darah dan cairan serebrospinal adalah penting.

4. PNP terkait HIVpaling sering (30%) dimanifestasikan oleh kelemahan simetris bagian distal pada tungkai.

Tanda pertama- mati rasa dan nyeri sedang di kaki. Dalam 60% kasus, paresis distal di kaki berkembang, refleks Achilles menurun (atau rontok), nyeri, getaran, jarang sensitivitas suhu menurun. Gejala-gejala ini berkembang dengan latar belakang manifestasi lain dari infeksi HIV: penurunan berat badan, demam, limfadenopati, dll.
Perjalanan penyakit ini perlahan progresif.

Polineuropati dismetabolik

1. PNP diabetesterjadi pada 60-80% pasien dengan diabetes melitus jangka panjang dan hiperglikemia tinggi, lebih sering pada pria.

1) Manifestasi penyakit yang paling umum adalah bentuk sensorimotor distal.
2) Penyakit dimulai secara bertahap, dengan parestesia dan disestesia pada ekstremitas distal tipe "sarung tangan" dan "kaus kaki".
3) Gejala awal adalah hilangnya refleks Achilles.
4) Dalam kasus perkembangan penyakit, nyeri di kaki muncul, yang terjadi atau meningkat pada malam hari, semua jenis sensitivitas superfisial terganggu (nyeri, suhu, sentuhan, getaran).
5) Selanjutnya, kelemahan otot kaki, kelainan bentuk jari yang khas (seperti palu, seperti cakar), tukak trofik dan osteoartropati berkembang.
6) Gejala otonom yang bercirikan: hipotensi ortostatik, impotensi, gangguan irama jantung, gastroparesis, diare, berkeringat dan gangguan reaksi pupil.
7) Saraf kranial (lebih sering III, VI, VII) mungkin terpengaruh. Perjalanan penyakitnya bersifat regresif dan jelas berhubungan dengan tingkat glukosa darah. Dengan ENMG, sifat aksonal lesi terungkap.

2. PNP gratisdisebabkan oleh:
Asupan vitamin kelompok B, A, E yang tidak mencukupi akibat malnutrisi atau nutrisi yang tidak seimbang, atau gangguan penyerapan di saluran pencernaan
pada pasien dengan achilia atau achlorhydria setelah operasi gastrektomi
dengan penyakit hati, ginjal, tiroid dan pankreas, disproteinemia

Gambaran klinis didominasi oleh:
parestesi
dysesthesia
sensasi terbakar di tungkai bawah
lutut berkurang atau turun, refleks Achilles
amiotrofi terutama pada ekstremitas distal dicatat
gangguan gerakan tidak khas
lebih dari 50% pasien mengembangkan patologi jantung, termasuk kardiomegali dan fibrilasi atrium, edema di kaki, hipotensi ortostatik, penurunan berat badan, anemia, stomatitis, glositis, heiliasis, dermatitis, diare, atrofi kornea

3. ANJING beralkohol- varian PNP makanan. Terkait dengan kekurangan vitamin B1, B2, B6, B12, B15, A, PP, E karena efek etanol, serta efek toksik langsungnya pada metabolisme di neuron.

Penyakit ini sering memanifestasikan dirinya sebagai PNP vegetatif-sensorik simetris distal.

Khas:
nyeri di kaki dengan tingkat keparahan yang bervariasi
renyah
dysesthesia
gangguan vegetatif-trofik diwakili oleh perubahan warna kulit, hipo- atau anhidrosis pada tangan dan kaki, rambut rontok di kaki
penurunan simetris dalam getaran, sentuhan, nyeri dan sensitivitas suhu di kaki bagian distal, amiotrofi sedang
hilangnya Achilles, lebih jarang refleks lutut
kombinasi yang sering dengan ataksia serebelar, diekspresikan secara eksklusif di kaki (sindrom Marie-Foy-Alajuanin), polensefalopati Gaie-Wernicke, sindrom Korsakoff, kejang epilepsi, hepatitis kronis

Terjadi gangguan gerakan jarang, kerusakan saraf kranial tidak khas.

Perjalanan penyakitnya bersifat regresif.
Dengan ENMG, jenis kerusakan saraf aksonal klasik dicatat.

4. PNP kondisi kritisberkembang pada infeksi parah, cedera atau keracunan, disertai dengan kegagalan banyak organ. Kehilangan kesadaran yang berkepanjangan, parahnya kondisi pasien menutupi gejala PNP, yang dapat dicurigai dalam kasus:
hilangnya refleks dalam
awal (setelah 1-3 minggu) perkembangan amiotrofi dan kontraktur otot di ekstremitas distal
kurangnya pernapasan spontan saat ventilasi mekanis dihentikan, yang tidak dapat dijelaskan oleh patologi paru dan kardiovaskular yang ada

Pada pasien yang masih hidup, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan gejala nonspesifik PNP sensorimotor distal asimetris yang parah.

Perjalanan penyakitnya bersifat regresif, seringkali dengan gejala sisa yang ringan.
Dengan ENMG, sifat aksonal lesi dicatat.

Polineuropati herediter

Ini adalah kelompok penyakit heterogen yang diwariskan menurut: jenis autosom dominan, resesif autosomal, dan terkait jenis kelamin X.

1. PNP sensorimotor herediter(Penyakit Charcot-Marie-Tooth).
Ada dua pilihanpenyakit ini:
1) tipe I (demielinasi) terjadi pada 66,2% pasien
2) Tipe II (aksonal) - dalam 23% dari semua kasus

Secara kliniskedua opsi serupa dan berbeda dalam hasil ENMG.
Penyakit ini dimulai pada usia 10-16 tahun dan ditandai dengan tiga serangkai gejala:
1. atrofi tangan dan kaki
2. Gangguan jenis sensitivitas superfisial
3. hipo- atau arefleksia

Penderita sering mengalami kelainan bentuk kaki (Friedreich, hollow, equinovarus). Beberapa pasien memiliki perjalanan ke atas yang cukup progresif. Tangan terlibat kemudian dan tidak terlalu terpengaruh. Polimorfisme interfamilial dan intrafamilial yang diucapkan merupakan karakteristik.

2. Penyakit Dejerine-Sott (tipe III) dan penyakit Refsum (tipe IV)dimulai pada tahun-tahun pertama kehidupan dan dimanifestasikan oleh gangguan motorik pada ekstremitas yang dikombinasikan dengan hipertrofi saraf tepi dan ichthyosis.

3. PNP herediter dengan kecenderungan paralisis akibat kompresi adalah sejenis ANP fokus berulang yang diwarisi secara dominan autosom. Ini dimulai pada usia 20-30 dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita.

Gambaran klinis terkait dengan pembentukan mononeuropati akut tanpa nyeri atau mononeuropati multipel dengan gangguan motorik dan sensorik pada tungkai.

Lebih sering saraf terpengaruh di tempat-tempat kompresi yang paling khassetelah cedera ringan dan kompresi:
fibular (35%)
ulnaris (20%)
balok (9%)

Gejala neurologis berlangsung dari beberapa hari hingga beberapa minggu. Dengan perjalanan penyakit, regresi melambat dengan pembentukan amiotrofi pada ekstremitas.
ENMG mengungkapkan sifat lesi yang mengalami demielinasi.
Pada kebanyakan pasien, prognosisnya baik.

Polineuropati toksik berkembang karena:
minum sejumlah obat (vincristine, cisplatin, etambutol, dll.)
keracunan dengan racun rumah tangga atau industri seperti timbal, arsenik, talium, karbon disulfida, oksida nitrat, dan dimanifestasikan sebagai motorik murni (misalnya timbal) atau sensorik (karbon disulfida, dll.) PNP

PNP yang disebabkan oleh faktor fisik berkembang ketika:
getaran umum atau lokal
setelah radang dingin, luka bakar, cedera listrik
Mereka ditandai terutama oleh gangguan sensitif pada tungkai.

Polineuropati adalah kerusakan pada saraf tepi dan pembuluh darah yang mensuplai mereka dengan makanan. Proses patologis ini kadang-kadang disebut polineuropati, mengubah satu huruf, neuropati, poliradikuloneuropati atau polineuritis, namun yang terakhir (polineuritis) dianggap sebagai peradangan, dan untuk saraf tepi, proses inflamasi yang sebenarnya entah bagaimana tidak khas, jika terjadi, sangat jarang.

Faktor lain yang menjadi dasar polineuropati: gangguan metabolisme (contoh nyata adalah polineuropati diabetik), faktor iskemik, kerusakan mekanis, yang memberikan perubahan morfologis pada serabut saraf. Dan bahkan infeksi yang masuk ke serabut saraf tidak menyebabkan peradangan yang khas, tetapi memanifestasikan dirinya sebagai reaksi alergi. Itulah sebabnya kata "polineuritis" secara bertahap meninggalkan terminologi.

Jika, selain saraf tepi, kelainan memengaruhi akar sumsum tulang belakang, penyakit ini disebut poliradikuloneuropati. Proses patologis paling terlihat ketika bagian distal kaki terpengaruh (polineuropati pada ekstremitas bawah) - ini diberikan oleh karakteristik "gaya berjalan ayam" pasien.

Alasan perkembangan patologi ini sangat beragam, hampir semua faktor yang berdampak negatif pada tubuh setidaknya sekali dapat menyebabkan timbulnya penyakit, sementara kasus penyakit individual tetap menjadi misteri selamanya.

Bagaimana cara memahami diagnosisnya?

Dalam kebanyakan kasus, pasien dalam "diagnosis" tidak hanya melihat kata "polineuropati", biasanya definisi ditambahkan padanya. Dan jika kata "beralkohol" atau "beracun" kurang lebih dapat dipahami orang, istilah lain ("aksonal" dan "demielinasi") menimbulkan pertanyaan. Agar pembaca dapat memahami arti dari definisi ini, perlu, dengan mengandalkan data dari berbagai sumber, untuk mencoba mengklasifikasikan patologi ini, karena versi klasifikasi yang diterima secara umum belum dikembangkan.

Bentuk polineuropati berikut dibedakan berdasarkan asalnya:

• Makanan.
• Turun temurun.
• Autoimun.
• Metabolik (polineuropati hepatik, uremik, diabetes).
• Racun.
• Toksik menular.

Sementara itu, dalam literatur, Anda dapat menemukan divisi lain dari penyakit menurut faktor etiologi, yang membedakannya: inflamasi, meskipun peradangan sebenarnya diklasifikasikan sebagai sangat jarang, beracun, alergi dan traumatis pilihan.

demielinasi pada neuropati

Bergantung pada jenis proses patologis, dua bentuk penyakit telah diidentifikasi dan tampaknya pendapat tidak berbeda di sini:

1. Polineuropati aksonal - itu terjadi ketika akson rusak;
2. Demielinasi - terbentuk dari demielinasi serabut saraf.

Perlu dicatat bahwa kedua bentuk ini berumur pendek, dan karenanya tidak selalu, ada dalam bentuk murni: dengan kerusakan primer pada akson, komponen demielinasi ditambahkan sebagai patologi sekunder, dan dengan demielinasi, komponen aksonal.

Tidak ada ketidaksepakatan khusus mengenai klasifikasi polineuropati berdasarkan sifat kursus, oleh karena itu, dalam deskripsi penyakit, seseorang dapat menemukan:

• Proses akut;
• Opsi subakut;
• Tentu saja kronis.

Selain itu, tergantung pada prevalensi gejala jenis neuropati tertentu, motorik, bentuk otonom sensorik dibedakan, yang, bagaimanapun, dalam bentuk yang terisolasi jarang terjadi, lebih sering dicatat. sensorik motorik atau sensorik-vegetatif jenis penyakit.

Agak sulit untuk menggambarkan (atau hanya mencantumkan) semua jenis neuropati - ada banyak di antaranya, tetapi harus diingat bahwa terlepas dari faktor etiologisnya, semua bentuk memiliki manifestasi klinis yang sama, yang, pada tingkat yang sama, serta asal-usulnya, menentukan pendekatan terapeutik dan prognosis penyakit ...

Gejala polineuropati

lesi khas pada polineuropati

Kerusakan sistemik pada saraf perifer mengacu pada manifestasi klinis utama yang merupakan karakteristik dari seluruh kelompok neuropati dan tidak begitu penting: jenisnya termasuk dan ke arah mana proses patologis bergerak - gejala utama akan muncul:

1. Kelemahan otot dan atrofi;
2. Refleks tendon menurun;
3. Paresis perifer;
4. Gangguan sensorik pada ekstremitas distal (hypoesthesia, parasthesia, hypersthesia);
5. Gangguan vaskular-vaskular trofik.

PNP demielinasi dimanifestasikan terutama oleh penderitaan serabut saraf myelinic (motorik dan sensorik) besar, sedangkan saraf otonom dan sensorik bebas mielin, yang memberikan sensitivitas permukaan, tanpa terlibat secara khusus dalam proses, tetap utuh dan utuh. Varian penyakit ini dimanifestasikan oleh hilangnya refleks dalam dan pelanggaran sensasi getaran dengan pengawetan relatif sensitivitas dangkal. Demielinasi, mempengaruhi tidak hanya bagian distal anggota badan, seiring waktu memperluas batas dan mulai menyebar ke akar, memanifestasikan dirinya:

• Paresis perifer;
• Kelemahan pada anggota badan (bagian distal);
• Penebalan saraf jika terjadi kronis.

Polineuropati pada ekstremitas bawah bukan termasuk proses yang tidak dapat diubah. Asalkan faktor etiologi dihilangkan dan pengobatan yang memadai dilakukan, selubung mielin pulih dan dalam 1,5 - 2 bulan ada regresi gejala neurologis.

Neuropati aksonal dapat memengaruhi berbagai jenis serat dengan perkembangan bertahap dari suatu kondisi patologis. Gejala khas PNP jenis ini meliputi:

1. Gangguan sensitif (nyeri, suhu);
2. Gangguan vegetatif;
3. Tidak adanya pelanggaran refleks dalam pada tahap awal penyakit.

Hampir tidak mungkin mengharapkan pemulihan lengkap dari kemampuan fungsional yang hilang dalam kasus aksonopati. Akson beregenerasi secara perlahan, dan proses akson yang diawetkan, meskipun mereka mencoba untuk mengkompensasi hilangnya, tidak dapat melakukannya secara penuh.

Namun, mengingat bahwa faktor penyebab sangat penting untuk mendapatkan efek yang baik dari tindakan terapeutik, perhatian khusus diberikan pada pencariannya.

Faktor apa yang menyebabkan saraf tepi menderita?

kerusakan NK pada diabetes

Diabetes melitus adalah penyebab utamanya

Paling sering, neuropati dimaksudkan ketika mereka berbicara tentang komplikasi dari penyakit yang sangat umum di seluruh dunia - diabetes mellitus (neuropati diabetik,), jadi seseorang tidak bisa tidak menekankan posisinya yang dominan dalam daftar penyebab. Lesi pembuluh darah kecil pada diabetes mellitus diamati pada setengah atau lebih pasien diabetes. Ketika penyakit memanifestasikan dirinya, sulit untuk diprediksi, itu bisa terjadi bahkan pada awal penyakit dan menjadi gejala pertama diabetes, atau perkembangan penyakit dapat ditunda untuk waktu yang tidak terbatas, dihitung selama bertahun-tahun.

Faktor utama pemicu berkembangnya neuropati diabetik adalah komponen iskemik dan gangguan metabolisme pada serabut saraf.

Munculnya tanda neurologis pertama polineuropati diabetik (sensasi getaran pada pergelangan kaki dipersingkat, refleks Achilles berkurang) tidak memberikan alasan untuk percaya bahwa penyakit akan mulai berkembang dengan cepat. Seorang penderita diabetes dapat hidup dengan gejala-gejala ini selama bertahun-tahun tanpa menimbulkan keluhan lain sampai perkembangan prosesnya dimulai, kapan gambaran klinis memperoleh warna yang khas untuk neuropati:

• Ada rasa sakit yang kuat dan sangat menyiksa di kaki dan tungkai, yang menjadi lebih akut dalam kehangatan dan saat istirahat;
• Kaki menjadi lemah;
• Persarafan otonom mulai menderita;
• Intensitas rasa sakit terus meningkat dari waktu ke waktu - menjadi tak tertahankan;
• Bersamaan dengan peningkatan rasa sakit, gatal muncul (tidak selalu, tapi sangat sering), warna kulit berubah (dari ungu menjadi hitam);
• Kaki diabetes terbentuk, yang tidak hanya menyebabkan penurunan fungsi ekstremitas bawah, tetapi sering menjadi alasan amputasi mereka.

Polineuropati ekstremitas bawah, berkembang dengan latar belakang diabetes mellitus, adalah komplikasi serius yang paling sering dari diabetes mellitus tipe 2 dan sakit kepala ahli endokrin, oleh karena itu, diagnosis yang ditetapkan (DM) sudah menjadi alasan untuk pencegahan kerusakan serabut saraf, dan munculnya tanda-tanda pertama adalah untuk revisi terapi di sisi untuk meningkatkan efisiensi. Selain tindakan yang ditujukan untuk mengkompensasi penyakit yang mendasari (DM), pengobatan diresepkan untuk perbaikan suplai darah, mengurangi pembengkakan, dan mencegah penetrasi infeksi (terapi antibiotik topikal).

Neuropati diabetes, video - program "Hidup sehat!"

Luncurkan mekanisme pembentukan neuropati dan buat bersamaan, kecuali mungkin ada penyakit lain: patologi hematologi, kolagenosis, sirosis bilier, neoplasma, hipotiroidisme, mieloma multipel, dll.

Kekurangan vitamin B.

Kekurangan vitamin tertentu dari kelompok B (B1, B12, B6), yang secara alami memiliki efek neurotropik (secara positif mempengaruhi sistem saraf pusat dan saraf tepi), oleh karena itu, dalam bentuk obat, mereka digunakan sebagai sarana penting pengobatan patogenetik. Secara alami, jika karena alasan tertentu tubuh mengembangkan kekurangan vitamin ini, yang tidak akan cepat terisi kembali, maka gejala polineuropati aksonal kronis akan segera menjadi jelas:

1. Kekurangan vitamin B1 (tiamin) menyebabkan neuropati pada ekstremitas bawah, seperti diabetes atau alkoholik;
2. Kekurangan B6 (pyridoxine) - terutama merupakan gangguan sensorik, yang dimanifestasikan oleh mati rasa dan kesemutan;
3. (cyanocobalomin) - paling sering menyebabkan degenerasi sumsum tulang belakang dan kerusakan pada kabel posterior, kadang-kadang - berkembangnya gangguan sensorik dengan mati rasa dan kesemutan.

Metode pengobatan utama untuk jenis polineuropati ini adalah pengenalan vitamin B dan asam askorbat dalam dosis terapeutik, serta diet kaya zat bermanfaat ini.

Bentuk beracun

Bentuk toksik penyakit dengan kerusakan saraf kranial dapat berkembang sebagai komplikasi dari proses infeksi yang disebabkan oleh agen seperti basil Leffler (difteri bacillus - neuropati difteri), virus herpes, virus imunodefisiensi manusia (HIV).

Keracunan parah yang berkembang sebagai akibat penetrasi ke dalam darah zat asing ke tubuh manusia, yang sampai ke sana secara tidak sengaja atau sengaja untuk bunuh diri: arsenik, metanol, yang disamakan dengan etanol, karbon monoksida, dichlorvos, dan senyawa kimia organofosfat lainnya (atau sekadar beracun). Polineuropati toksik juga dibentuk oleh penggunaan minuman beralkohol kronis, satu-satunya perbedaan adalah bahwa racun di atas bertindak sangat cepat dan memengaruhi saraf dalam 2-4 hari, menyebabkan polineuropati aksonal akut, dan racun alkoholik tubuhnya selama berbulan-bulan dan bertahun-tahun, menciptakan dasar untuk perkembangan proses patologis. Dalam kebanyakan kasus, dalam enam bulan, seseorang yang menderita alkoholisme "menggunakan kesempatannya" untuk terkena penyakit ini.

Polineuropati beralkohol berkembang pada 2 - 3% orang yang tidak mengetahui ukuran minuman keras, dan berada di urutan kedua setelah diabetes. Peran utama dalam pembentukan proses patologis dimainkan oleh 2 faktor: 1) efek toksik etanol pada sistem saraf, 2) gangguan metabolisme pada saraf. Pengaruh alkohol tidak hanya memengaruhi saraf tepi, perubahan tertentu juga memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang.

Gejala polineuropati alkoholik berkembang secara bertahap:

• Nyeri di betis, diperburuk oleh tekanan, dan parestesia di bagian distal muncul lebih dulu;
• Beberapa saat kemudian muncul kelemahan dan kelumpuhan, yang mempengaruhi tungkai atas dan bawah;
• Otot-otot paretik dengan cepat mulai berhenti tumbuh;
• Refleks yang dalam meningkat, zona mereka meluas;
• Pelanggaran sensitivitas dangkal mulai muncul, seperti kaus kaki dan sarung tangan;
• Manifestasi klinis yang semakin dalam tanpa pengobatan dapat mengarah pada fakta bahwa tanda-tanda eksternal PNP mulai menyerupai tabes dorsalis pada sifilis. kurangnya gejala khas (RW - positif, gangguan buang air kecil, "sakit pinggang") menunjukkan faktor penyebab yang berbeda dan jenis neuropati yang berbeda, yang tidak ada hubungannya dengan sifilis.

Kadang polineuropati alkoholik berkembang pesat dan ini biasanya terjadi setelah hipotermia parah. Jenis ini dicirikan oleh berbagai macam perubahan sistem saraf, pasien, biasanya, memiliki penampilan yang "fasih" dan menunjukkan banyak keluhan. Gangguan vasomotor, sekretori dan trofik adalah penyebab peningkatan keringat, pembengkakan pada bagian distal ekstremitas bawah dan atas, perubahan suhu dan warna kulit.

Nyeri pada polineuropati alkoholik dapat meningkat selama beberapa bulan. Sementara itu, pengobatan tepat waktu, yang meliputi terapi vitamin, nootropik, prosedur fisioterapi, proserin, dapat membalikkan perkembangan proses.

Kesimpulan dari bagian ini, orang harus mengingat neuropati yang berkembang dari penggunaan zat yang dimaksudkan untuk pengobatan dan pencegahan penyakit. Obat polineuropati berkembang dengan latar belakang pengobatan dengan obat-obatan yang hampir tidak dapat dikaitkan dengan yang sederhana: garam emas, bismut, sulfonamid, antikonvulsan, obat antibakteri dan kemoterapi. Dalam kasus lain, saraf tepi dapat terpengaruh setelah perjalanan vaksinasi (pemberian vaksin dan serum).

Cedera, kompresi, hipotermia dan faktor yang tidak diketahui

Dalam subbagian ini, kami telah mengumpulkan beberapa alasan serupa, karena Anda sering mendengar bahwa manifestasi penyakit berkembang setelah memar atau hipotermia, terkadang tanda-tanda polineuropati muncul sebagai akibat infeksi atau akibat sindrom kompresi, yang begitu kaya.

Jadi, neuropati sering kali disebabkan oleh:

Yang menarik adalah polineuropati, yang awalnya disebut polineuritis pascapartum. Setelah studi lebih lanjut tentang kondisi patologis ini, ternyata tidak begitu pascapartum dan mampu berkembang pada tahap kehamilan apa pun, jadi sekarang penyakit itu diberi nama yang berbeda - polineuropati wanita hamil.

Asal usul PNP pada wanita hamil dikaitkan dengan:

• Dengan kekurangan vitamin (kelompok B - terutama) selama kehamilan;
• Dengan peningkatan kepekaan terhadap protein yang masuk ke tubuh wanita dari plasenta dan janin dan bersifat asing baginya;
• Dengan efek toksik produk metabolisme pada saraf perifer.

Gejala polineuropati pada ekstremitas bawah (paresthesia, paresis, kelumpuhan, dan nyeri) muncul dengan latar belakang kesejahteraan total, tetapi seringkali perkembangan penyakit tidak berakhir di sana dan tanda-tanda keracunan (kelemahan umum, mual, muntah, dll.) Ditambahkan ke gejala PNP.

Pengobatan utama untuk patologi ini adalah pengangkatan vitamin kompleks yang mengandung vitamin B, terapi desensitisasi.

Keturunan

Neuropati herediter mewakili sekelompok kondisi patologis yang heterogen: beberapa mutasi gen menyebabkan satu gejala tunggal, sementara yang lain, sebaliknya, memberikan banyak gejala berbeda, di antaranya kerusakan saraf tepi memanifestasikan dirinya.

Neuropati metabolik termasuk amiloidosis herediter, serta gangguan metabolisme porfiria dan lipid yang berasal dari sama. Bentuk misterius mewakili motor-sensorik herediter (sindrom Charcot-Marie-Tooth) dan tipe vegetatif sensorik (penyakit Fabry). Sebagai contoh ANP herediter, mari kita kutip penyakit Fabry (suatu sifat terkait seks, penyakit penyimpanan lisosom), di mana neuropati muncul sebagai salah satu dari banyak gejala. Karena gen yang mengontrol patologi ini terletak pada kromosom X, kebanyakan pria jatuh sakit, yang dapat dimengerti - mereka hanya memiliki satu kromosom X dan, jika ternyata rusak, penyakit ini tidak dapat dihindari. Namun, ada beberapa kasus wanita yang sakit, tetapi mengapa ini terjadi - dari ahli genetika, belum ada jawaban pasti. Penyakit ini memiliki gejala yang kaya (intoleransi olahraga, penurunan keringat, kerusakan organ dalam) dan penampilan khas pasien (akromegali). Manifestasi neuropati sama-sama dapat memengaruhi ekstremitas bawah dan atas: kaki dan telapak tangan mengalami sensasi terbakar, mati rasa, dan nyeri yang konstan. Gejala diperburuk oleh krisis yang dipicu oleh stres, paparan dingin atau panas.

Pengobatan

Meskipun pengobatan polineuropati ditentukan dengan mempertimbangkan faktor penyebab dan memberikan efek pada penyakit yang mendasari yang menyebabkan kerusakan pada saraf tepi, tindakan terapeutik harus komprehensif sekaligus menargetkan penghapusan gejala PNP.

Masalah pengobatan bentuk metabolik PNP, yang merupakan jenis yang paling umum: polineuropati diabetik (komplikasi diabetes mellitus tipe 2) dan polineuropati alkohol (akibat keracunan alkohol kronis). Biasanya, neuropati ini, dan seringkali lainnya, disertai dengan rasa sakit yang hebat dan gangguan sensorik yang parah. Untuk mengurangi manifestasi klinis, pengobatan modern menawarkan berbagai metode pengobatan:

Polineuropati (tergantung pada asal usul dan manifestasi klinisnya) terkadang dapat membuat pasien terbaring di tempat tidur untuk waktu yang lama. Baik dia sendiri dan, terutama, kerabatnya harus ingat bahwa tidak semuanya bergantung pada senyawa kimia yang disebut obat. Nutrisi yang tepat, tindakan rehabilitasi dan, terutama, perawatan dan perhatian memainkan peran penting.

Video: polineuropati perifer, program "Tentang hal terpenting"

Salah satu pembawa acara akan menjawab pertanyaan Anda.

Saat ini pertanyaan-pertanyaan berikut dijawab: A. Olesya Valerievna, Ph.D., guru dari sebuah universitas kedokteran

Anda dapat dengan bebas berterima kasih kepada spesialis atas bantuan atau mendukung proyek SosudInfo.

Kelumpuhan supranuklear progresif (PNP, penyakit Steel-Richardson-Olshevsky) adalah penyakit neurodegeneratif sporadis dengan keterlibatan utama struktur subkortikal dan batang otak, yang ditandai dengan sindrom akinetik-kaku progresif cepat dengan ketidakstabilan postural, gangguan okulomotor, pseudobulbar palsy, dan pseudobulbar.

Penyakit ini secara keseluruhan muncul setelah penyakit Parkinson, antara usia 55 dan 70 tahun. Sindrom Parkinson dengan PNP memiliki sejumlah karakteristiknya sendiri.

Secara khusus, hipokinesia lebih menonjol pada otot aksial daripada di ekstremitas distal. Akibatnya, hipokinesia kepala dan badan meningkat pesat. Hal ini diwujudkan dengan hipomimia yang diucapkan dengan pembentukan wajah mirip topeng dalam bentuk "topeng takjub" yang membeku dengan tatapan tidak terkonsentrasi, sering diarahkan ke satu titik.

Hipokinesia berat pada batang dimanifestasikan oleh kesulitan bangun, kesulitan dalam mengubah posisi batang muncul, dan akibatnya pasien sering jatuh.

Kekakuan, tidak seperti penyakit Parkinson, lebih terasa di otot aksial dan bagian proksimal tungkai, sedangkan di bagian distal tonus otot mungkin normal atau bahkan menurun.

Kekakuan yang paling menonjol pada otot leher dan punggung, yang mengarah pada pembentukan apa yang disebut postur "bangga", dan kadang-kadang bahkan pembentukan retrocollis, yang sangat berbeda dari postur membungkuk pasien penyakit Parkinson.

Ciri lain dari sindrom Parkinson pada kelumpuhan supranuklear progresif adalah gejala yang relatif simetris. Praktis tidak ada getaran.

Gangguan berjalan paling sering dimanifestasikan oleh astasia subkortikal, sulit bagi pasien untuk mempertahankan pusat gravitasi di area pendukung, ketika berbalik, pasien memutar seluruh tubuh mereka, berjalan di permukaan miring menyebabkan kesulitan tertentu, yang menyebabkan sering jatuh, biasanya ke belakang. Saat memeriksa stabilitas postural, pasien jatuh seperti "pohon gergajian".

Ciri khasnya adalah perkembangan awal sindrom pseudobulbar dengan disartria, disfagia, refleks automatisme oral, tawa dan tangisan yang hebat. Gangguan piramidal dan serebelar yang parah tidak khas untuk PNP, dan hanya kebangkitan refleks tendon bilateral, lebih jarang - klonus kaki, dapat berbicara tentang keterlibatan sistem piramidal.

Gangguan okulomotor adalah salah satu tanda paling signifikan dari kelumpuhan supranuklear progresif. Batasan paling signifikan dari gerakan bola mata ke bawah yang ramah, tetapi, sayangnya, itu hanya dapat berkembang di tahun kedua atau ketiga penyakit.

Dari tanda awal gangguan okulomotor, ada perlambatan, atau hipometrium, gerakan mata sakadik vertikal dan pelanggaran kehalusannya. Setelah satu hingga tiga tahun lagi, gerakan mata horizontal terganggu, yang menyebabkan ophthalmoplegia total.

Mayoritas penderita menunjukkan gejala gangguan afektif dan kognitif yang merupakan ciri disfungsi frontal, serta gangguan siklus tidur-bangun berupa insomnia, bangun pagi, dan aktivitas motorik saat tidur.

Perlu diperhatikan bahwa gangguan tidur pada bentuk nosologis ini lebih sering terjadi dibandingkan pada penyakit lain yang disertai parkinsonisme. Penyakit ini berkembang jauh lebih cepat daripada parkinsonisme - setelah empat sampai lima tahun pasien terbaring di tempat tidur.

Neuroimaging menunjukkan atrofi teal, penurunan diameter transversal otak tengah, atrofi tuberkulum superior, perluasan tangki empat kali lipat, dan perluasan bagian posterior ventrikel ketiga.

Untuk diagnosis kelumpuhan supranuklear progresif, kriteria yang paling umum digunakan adalah NINDS-SPSP:

1. Tanda wajib:

• kursus progresif;
• mulai setelah 40 tahun;
• paresis dari pandangan vertikal (atas atau bawah);
• perkembangan ketidakstabilan postural yang parah dengan sering jatuh pada tahun pertama penyakit.

1. Tanda-tanda yang melawan diagnosis:

• riwayat ensefalitis;
• sindrom tungkai "alien", pelanggaran jenis sensitivitas kompleks;
• atrofi fokal dari regio frontal atau parietotemporal pada MRI;
• halusinasi dan delusi yang tidak terkait dengan terapi dopaminergik;
• demensia kortikal tipe Alzheimer (dengan amnesia parah, afasia, atau agnosia);
• gejala serebelar yang parah, kegagalan otonom yang berkembang awal yang tidak dapat dijelaskan (hipotensi ortostatik, impotensi, gangguan kemih);
• asimetri parah gejala parkinsonisme (terutama bradikinesia);
• tanda-tanda neuroimaging dari perubahan struktural di otak (misalnya, infark ganglia basal dan trunk, atrofi fokal (lobar));
• penyakit Whipple, dipastikan jika perlu dengan reaksi berantai polimerase.

1. Tanda-tanda pendukung diagnosis (tidak diperlukan untuk diagnosis):

• akinesia atau kekakuan simetris, lebih terasa di proksimal daripada di distal;
• pengaturan patologis leher (retrocollis);
• respons gejala parkinsonisme yang tidak ada, minimal atau sementara terhadap obat levodopa;
• perkembangan awal gangguan neuropsikologis, termasuk dua atau lebih tanda berikut - apatis, gangguan berpikir abstrak, penurunan aktivitas bicara, perilaku lapangan, ekopraksia, atau tanda frontal.

Diagnosis PNP yang mungkin memerlukan kelumpuhan pandangan vertikal (ke atas atau ke bawah) atau memperlambat saccades vertikal dalam kombinasi dengan ketidakstabilan postural yang parah dan sering jatuh yang terjadi pada tahun pertama penyakit.

Diagnosis PNP yang mungkin terjadi memerlukan kombinasi kelumpuhan pandangan vertikal (atas atau bawah) dan ketidakstabilan postural onset dini yang parah.

Diagnosis PNP yang andal membutuhkan kriteria untuk kemungkinan atau kemungkinan PNP secara klinis dan perubahan histologis yang khas.